Genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft

Heute nehmen die meisten Familien die Planung der Geburt eines Kindes sehr ernst. Ein solcher Ansatz ist sehr relevant, da die Vorbereitung auf den wichtigsten und verantwortungsvollsten Status im Leben jeder Person, den Status eines Elternteils, die größte Aufmerksamkeit erfordert. Eine gründliche medizinische Untersuchung der zukünftigen Eltern, die genetische Tests (genetische Tests) einschließt, wird helfen, diese schwierige Frage gründlich zu verstehen. Und wenn sie vor etwa 10-15 Jahren gezwungen waren, so genannte "alternde Frauen" zu nehmen, dann glauben heute genetische Spezialisten, dass selbst sehr junge Frauen diese Diagnose machen müssen.

Wofür sind genetische Tests?

Die Ergebnisse der genetischen Forschung werden helfen herauszufinden:

• Der Grad der drohenden Fehlgeburt in den frühen Stadien;
• Die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft;
• Der Grad des Risikos der Entwicklung verschiedener Pathologien im Fötus;
• Die Wahrscheinlichkeit eines Neugeborenen bei verschiedenen erblichen und genetischen Krankheiten.

In der modernen Welt stellt sich die Frage: "Wie vollständig wird das zukünftige Kind sein?" Betrifft nicht nur die Mutter, die ihn seit 9 Monaten trägt. Genetische Wissenschaftler schlagen auch den Alarm. Leider wurde in den letzten Jahren jedes 20. Kind aufgrund von Umweltzerstörung mit Pathologien und Erbkrankheiten geboren.

Wer sollte Genetik besuchen?

Für einige Kategorien von zukünftigen Eltern sollte die Konsultation eines Genetikers und die Bereitstellung von genetischen Analysen in der Planung der Empfängnis verpflichtend sein.

Faktoren, die sich negativ auf die zukünftige Schwangerschaft und genetische Beratung auswirken können:

• Genetische Erkrankungen wurden bei keinem der Eltern festgestellt;
• Ehepartner sind Verwandte von einander, zum Beispiel Cousins;
• Die Frau hatte eine oder mehrere Fehlgeburten, verpasste Abtreibung, tot geborene Kinder;
• Die Familie hat bereits Kinder mit Zerebralparese und anderen schweren Entwicklungsstörungen;
• Das Alter einer Frau ist jünger als 16 oder älter als 35 Jahre alt;
• Alter des Mannes ist mehr als 40 Jahre;
• Mindestens einer der Eltern arbeitete lange Zeit in gefährlicher Produktion, hatte Kontakt mit Strahlung oder giftigen Chemikalien;
• Einer der Eltern nahm Medikamente ein, die mit der Schwangerschaft nicht vereinbar waren;
• Unfruchtbarkeit (das Paar kann nicht länger als ein Jahr schwanger werden).

Es ist auch wichtig zu wissen, dass die Hauptursache für Fehlgeburten und wiederholte Fehlgeburten die Tatsache der genetischen Unvereinbarkeit der Ehegatten ist. Dies geschieht, wenn die menschlichen Leukozyten-Antigene (HLA) von Männern und Frauen sehr ähnlich sind. Infolgedessen weist der Körper der Frau den Embryo zurück und nimmt ihn für einen Fremdkörper. Deshalb besteht die Hauptaufgabe der genetischen Forschung vielleicht darin, Inkonsistenzen in den Chromosomen künftiger Eltern zu entdecken, und je größer die Anzahl der Kinder, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein gesundes Kind zur Welt bringen.

Wie ist die Konsultation von Genetik und Genanalyse in der Konzeptionsplanung?

An der Rezeption sollte der Genetiker das Paar sorgfältig über Lebensstil, schlechte Angewohnheiten, chronische und vergangene Krankheiten sowie die Gesundheit von nahen und entfernten Verwandten beider Ehepartner befragen. Basierend auf den erhaltenen Informationen bestimmt ein Genetiker die Reihenfolge der Untersuchungen für zukünftige Eltern. Den Ergebnissen der Analysen zufolge bestimmt der Genetiker das individuelle Risiko der Entwicklung von Erbkrankheiten und macht eine genetische Prognose für die Entwicklung des Kindes.

Wenn ein Ehepaar zu einer der oben genannten Risikogruppen gehört, schreibt der Genetiker eine zytologische Untersuchung, ein Spermatogramm (für einen Mann, um Spermienanomalien auszuschließen oder zu identifizieren) und eine HLA-Typisierung vor. Nach den Ergebnissen der Forschung werden 3 Grad des Risikos bestimmt:

• Bis zu 10% (niedrig) - ein gesundes Baby wird geboren;
• Von 10 bis 20% (Durchschnitt) - es gibt eine Möglichkeit einiger Pathologien in der Entwicklung des Fötus. Während der Schwangerschaft muss eine Frau ständig beobachtet werden;
• Mehr als 20% (hoch) - die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Pathologien im Fötus ist ziemlich hoch. In diesem Fall kann der Arzt empfehlen, auf eine Schwangerschaft zu verzichten und die Methode der IVF zu verwenden.

Die Methoden der genetischen Untersuchung sind in zwei Gruppen unterteilt: nicht-invasiv und invasiv.

Nicht-invasive diagnostische Methoden

Ultraschall (Ultraschalldiagnostik)

Die erste Untersuchung wird nach 12-14 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Während dieser Zeit ist es ziemlich realistisch, einige Fehlbildungen des Fötus zu identifizieren. Daher ist eine abnormale Verdickung im Halsbereich des Fötus ein wahrscheinliches Zeichen des Down-Syndroms. Eine Frau mit einem ähnlichen Ultraschall-Ergebnis wird für zusätzliche Forschung geschickt - eine Probe von Plazentazellen für eine zuverlässigere Bestimmung des Satzes von fetalen Chromosomen.

Der zweite Ultraschall wird nach 21-24 Wochen durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt ist es bereits möglich, Abweichungen in der anatomischen Entwicklung des Fetus (Gesicht, Hände, Beine, innere Organe) zu erkennen.

Ultraschall in der 32-34-Wochen-Periode beurteilt den Zustand des fetalen Kreislaufsystems und bestimmt auch die Verzögerung seiner Entwicklung.

Biochemisches Screening (spezieller Bluttest)

Diese Analyse bestimmt die Änderungen in der Konzentration bestimmter Proteine, die vom Embryo in das Blut der Mutter sezerniert werden: PAPP, hCG, AFP, was es erlaubt, das Vorhandensein von fetalen Anomalien zu bestimmen.

Invasive Diagnoseverfahren

Invasive Studien werden ausschließlich aus medizinischen Gründen durchgeführt, da sie ein Risiko für die Gesundheit der Frau und des Fötus darstellen. Invasive Diagnostik ist die Entnahme des Untersuchungsmaterials aus dem Uterus (Nabelschnurblut, Fruchtwasser, Plazentazellen). Diese Studien werden nur im Krankenhaus und unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Nach dem Test sollte eine Frau für mindestens 3 Stunden unter der Aufsicht von Spezialisten sein.

Invasive Methoden umfassen:

Chorionbiopsie - die Sammlung von Plazentazellen. Die Studie wird nach 9-12 Wochen durchgeführt. Ergebnisse werden in 3 Tagen fertig sein. Abhängig von den Fähigkeiten eines bestimmten Labors.

Amniozentese - Fruchtwasseraufnahme. Held in einer Zeit von 16-24 Wochen. Das Ergebnis wird in 4-6 Wochen fertig sein. Begriff - abhängig von den Fähigkeiten eines bestimmten Labors. Dies ist die sicherste Methode, da das Risiko einer Fehlgeburt nach der Anwendung nur 1% beträgt.

Cordocentesis - die Analyse von Nabelschnurblut. Es wird für einen Zeitraum von 22-25 Wochen gehalten, das Ergebnis ist in 5 Tagen fertig. Diese Methode ist die informativste.

Plazentocentesis - Sammlung von Zellen aus der Plazenta. Es wird für einen Zeitraum von 12 bis 22 Wochen gehalten. Das Risiko von Komplikationen, nachdem es ziemlich hoch ist: 3-4%.

Genetik-Tests als Risikobeurteilung für die Schwangerschaftsplanung

Ein Paar, das plant, ein Kind zu zeugen, kann das Risiko, ein Baby mit Pathologien zu bekommen, erheblich reduzieren. Um dies zu tun, müssen Sie sich im Vorfeld, vor der Schwangerschaft, einer vollständigen medizinischen Untersuchung unterziehen, um die gesundheitlichen Probleme jedes werdenden Elternteils festzustellen. Manchmal kostet es nicht die Lieferung von Tests und Besuchen von Spezialisten aus der Standardliste. Die genetische Analyse wird selten für die Schwangerschaftsplanung vorgeschrieben, aber wenn der Gynäkologe denkt, dass er benötigt wird, ist es zwingend erforderlich, dass Sie es übergeben!

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Wer ist gefährdet?

Ein Kind mit einer genetischen Anomalie kann sogar bei vollkommen gesunden Eltern auftreten. Wenn jedoch eine Mutter oder ein Vater eine Veranlagung hat, ein solches Baby zu bekommen, kann es mit Hilfe einer Reihe von genetischen Studien fast mit absoluter Wahrscheinlichkeit identifiziert werden.

Die Liste der Zeichen, auf deren Grundlage die zukünftigen Eltern gefährdet sind:

• Mutter, Vater oder einer ihrer nahen Verwandten wurden zuvor mit genetischen Krankheiten wie Schizophrenie, Alzheimer-Krankheit, Down-Syndrom und anderen diagnostiziert;
• Frühgeborene Kinder (nicht unbedingt häufig) wurden genetische Anomalien identifiziert;
• Versuche des Paares, ein Kind über ein Jahr lang zu zeugen, bleiben erfolglos;
• in der Geschichte der Mutter gibt es bereits Fälle von Fehlgeburten, Fehlgeburten oder der Geburt eines toten Babys;
• das Alter der zukünftigen Mutter ist weniger als 18 oder mehr als 35 Jahre alt, und Väter sind mehr als 40 Jahre alt;
• die Ehegatten selbst sind durch Blutsverwandte miteinander verwandt;
• die Arbeit eines oder beider Ehegatten beinhaltet den Kontakt mit schädlichen Substanzen, die die genetischen Eigenschaften einer Person beeinflussen können;
• Eine Frau muss Arzneimittel einnehmen, die den Fötus schädigen oder seine Entwicklung erheblich beeinträchtigen können.

Wenn sogar der Verdacht besteht, dass einer dieser bedrohlichen Faktoren im Leben eines Ehepaars vorhanden ist, das schwanger werden möchte, müssen Tests für die Genetik bestanden werden.

Wie werden genetische Studien durchgeführt?

Um die Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, ein Kind mit genetischen Anomalien für ein Paar zu bekommen, muss ein Spezialist eine Reihe von Aktivitäten durchführen.

Geschichte nehmen

An der Rezeption wird der Genetiker den zukünftigen Eltern zunächst einige Fragen stellen, deren Antworten ihm helfen werden, sich ein Bild von den Lebens- und Arbeitsbedingungen zu machen. Er wird herausfinden, welche Medikamente sie einnehmen müssen und welche Krankheiten sie in ihrem Leben erlitten haben. Besonderes Augenmerk wird auf den Stammbaum der Ehepartner gelegt, da Erbkrankheiten oft erblich sind.

Außerdem kann eine Frau beauftragt werden, andere Spezialisten zu konsultieren: einen Therapeuten, einen Endokrinologen, einen Neuropathologen. Oft ist es notwendig, Blut für die Biochemie zu spenden.

Chromosomenanalyse

Auf eine andere Art wird diese Studie Karyotypisierung genannt. Beide Ehepartner müssen Blut spenden, aus dem anschließend Lymphozyten isoliert werden. Unter bestimmten Bedingungen ermöglichen Lymphozyten eine detaillierte Untersuchung menschlicher Chromosomen.

Nach sorgfältigem Studium des Chromosomensatzes jedes Elternteils ist es möglich, nicht nur auf ihre Quantität, sondern auch auf die Qualität zu schließen. Zum Beispiel ermöglichen Tests für Chromosomen bei der Planung einer Schwangerschaft im Voraus die Wahrscheinlichkeit eines zukünftigen Babys mit syndizierten Katzenschreien, Patau, Edwards, Down und anderen.

Analyse der genetischen Inkompatibilität

Es ist besonders wichtig, diese genetische Studie an Paare zu vergeben, die schon lange versucht haben, ein Kind zu zeugen, sowie an Frauen mit einer enttäuschenden Diagnose von Unfruchtbarkeit.

Diese Analyse beinhaltet das Studium von HLA (human leukocyte antigen) von jedem Ehepartner. Tatsache ist, dass Schwangerschaft mit ihrer starken Ähnlichkeit einfach unmöglich wird. Der Körper einer Frau produziert einfach keine speziellen Antikörper, um die Plazenta und den Fötus zu schützen, die in diesem Fall als etwas Fremdartiges wahrgenommen und zurückgewiesen werden.

Zur Untersuchung der Ehegatten wird auch Blut aus einer Vene genommen, aber der Grad der Ähnlichkeit ihrer Chromosomen wird bereits untersucht. Je mehr sie sich unterscheiden, desto wahrscheinlicher ist es, dass eine Frau ein gesundes Baby bekommen kann. Die vollständige genetische Inkompatibilität wird selten diagnostiziert. Das Ergebnis wird in ein paar Wochen verfügbar sein.

DNA-Diagnose des Vorhandenseins bestimmter Krankheiten

Bei einer Frau oder einem Mann könnten Kinder mit solchen Erkrankungen wie Phenylketonurie oder Mukoviszidose schon früher geboren worden sein. In diesem Fall umfasst die Liste der genetischen Analysen bei der Planung der Schwangerschaft auch DNA-Studien, die das Risiko solcher Erkrankungen beim nächsten Kind aufzeigen.

Interpretation der Ergebnisse

Mit einer vollständigen Untersuchung der Genetik ist es möglich vorauszusagen, dass das zukünftige Kind mehr als 60 Arten von monogenen genetischen Anomalien sowie 4 multifaktorielle Pathologien hat. Anhand von Analysen können wir herausfinden, ob einer der Ehepartner Träger mutanter Gene ist, die häufig die Ursache für die Geburt eines kranken Kindes sind.

Der Arzt misst den Grad des Risikos in Prozent. Über eine hohe Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit genetischen Störungen zu haben, sagt ein Indikator von mehr als 20% aus. Wenn es weniger als 10% ist, wird es höchstwahrscheinlich keine Probleme mit der Genetik geben. Das durchschnittliche Risiko liegt zwischen 10 und 20%. Wenn die Risiken als sehr hoch eingestuft werden, kann der Spezialist den Ehepartnern empfehlen, von der Empfängnis eines Kindes Abstand zu nehmen oder eines der IVF-Spenderprogramme zu empfehlen. Mit einer durchschnittlichen Wahrscheinlichkeit muss sich eine Frau während der Schwangerschaft wiederholten Tests unterziehen.

Was auch immer die Ergebnisse des genetischen Screenings sind, sie sind nicht das endgültige Urteil. Eine rechtzeitige Analyse hilft jedoch oft nicht nur, die Risiken eines kranken Kindes zu erkennen, sondern auch alles zu tun, um sie zu reduzieren.

Genetische Analyse in der Schwangerschaftsplanung

Viele Mutmaßungen, Ängste und übertriebene Erwartungen drehen sich um die Genetik, eine junge und viel versprechende Wissenschaft. In vielerlei Hinsicht war dies ein Ergebnis der Bemühungen der amerikanischen Filmindustrie, die in der Welt beliebt ist und deren fantastische Bilder längst Teil der modernen Massenkultur geworden sind: Ninja Turtles, Spiderman, Catwoman - all diese Kreaturen haben durch ein genetisches Experiment oder eine erfolgreiche genetische "Fehlfunktion" Superkräfte erlangt. Tausende von jungen Menschen schwärmen von Phantasien, in denen sie eine mächtige Kraft aus einer Gendefekt haben. Die Rückseite des Bildes ist das Bild monströser Monster, Opfer von erfolglosen genetischen Experimenten. Ihr Schicksal - eine Bedrohung für alle Lebewesen zu tragen, ein Gegner für den Superhelden des nächsten Hollywood-Blockbusters zu sein.

Tatsächlich ist die Genetik überhaupt nicht allmächtig, sie ist noch nicht in der Lage, einer Person das zu geben, wovon sie träumt, aber sie kann jetzt Vorteile bringen.

Die genetische Analyse in der Planung der Schwangerschaft ist eine Möglichkeit für junge Paare, ein bisschen in die Zukunft zu schauen, um die körperliche und geistige Entwicklung ihres Kindes vorauszusehen.

Über Genetik

Der Begriff "Genetik" kommt von dem griechischen Wort "γενητως" - um zu generieren, von jemandem abzustammen. " Die Genetik untersucht die Übertragungsgesetze der biologischen Information (Vererbung) von Generation zu Generation sowie den Prozess der Veränderung dieser Information unter dem Einfluss eines bestimmten Faktors.

Moderne Genetik ist die Möglichkeit, zuvor unheilbare Krankheiten zu heilen, die Fähigkeiten lebender Organismen (Eugenik) zu verbessern, lebensunfähige Gebiete zu meistern, das Müllproblem und die Umwelt im Allgemeinen zu lösen. Sie begannen, auf die Genetik als ein Mittel zu setzen, das die Interessen der Menschheit in ferner Zukunft voranbringen kann.

Grundlegende Terminologie der Genetik

Die biologische Information wird mittels Makromolekülen von DNA und RNA übertragen - komplexen organischen Formationen, die aus Blöcken von Nukleotiden bestehen. Der Teil der DNA oder RNA, der für die Erzeugung eines bestimmten Proteintyps verantwortlich ist, wird als "Gen" bezeichnet. Gene werden zu Allelen gefaltet (sie bestimmen die Reihenfolge und Reihenfolge der Bildung von Proteinformationen).

DNA- und RNA-Moleküle werden in Chromosomen gespeichert - spezielle biologische Strukturen, die in eukaryotischen Zellen enthalten sind. Der interne Inhalt des Chromosoms wird Chromatin genannt.

Jede Spezies hat eine begrenzte Anzahl von Chromosomen. Im Menschen zum Beispiel gibt es 46 von ihnen, in Hunden - 68, in der Türkei - 82 und in Drosophila-Fliegen - 8. Das Chromosom jedes Lebewesens, sogar der gleichen Spezies, hat seine eigenen einzigartigen Merkmale in Form, Form und Größe. Diese Merkmale sind so charakteristisch, dass aus ihnen eine spezifische biologische Probe leicht identifiziert werden kann, die übrigens forensische Experten erfolgreich einsetzen. Um die Einzigartigkeit des Chromosomensatzes jedes Individuums anzuzeigen, hat der sowjetische Wissenschaftler G.A. Levitsky prägte den Begriff "Karyotyp". Später hat die medizinische Wissenschaft gelernt, die Norm, Anomalien und Pathologien des Gensatzes aus dem Karyotyp zu bestimmen. Eine visuelle Darstellung des Chromosomensatzes wird als "Karyogramm" bezeichnet. Dies dient als Ausgangspunkt für die genetische Analyse einer Person, einschließlich der Schwangerschaftsplanung.

Genetische Anomalien in WHO-Daten

Genetische Anomalien sind morphologische und funktionelle Anomalien im Körper, die von Gen- und Chromosomenmutationen herrühren.

Besonders besorgniserregend sind die WHO-Daten zum Gesundheitszustand einer Null-Generation. Laut Statistiken europäischer medizinischer Einrichtungen können nur 14% der Absolventen von Sekundarschulen als gesund betrachtet werden.

Schlechte Ökologie, verschiedene Süchte, unzumutbarer Lebensstil führten zu einem signifikanten Anstieg der Anzahl von Neugeborenen mit genetischen Störungen. Die Anzahl solcher Kinder erreicht 17%. Inzwischen zeigen Studien von WHO-Experten, dass bereits ab 10% die Degeneration der menschlichen Spezies beginnt. Dies kann zweifellos nur im vernünftigen Teil der Gesellschaft Anlass zur Sorge geben.

Also, die Kontrolle der genetischen Gesundheit - der Weg zur Verbesserung der Gesellschaft als Ganzes!

Die Vorteile der Karyotypisierung bei der Planung einer Schwangerschaft

Eine Frau muss eine Vielzahl von Tests bestehen, wenn sie eine Schwangerschaft planen, einige von ihnen sind obligatorisch, andere nicht. Karyotypisierung - so genannte genetische Tests bei der Planung einer Schwangerschaft - ist kein obligatorisches Verfahren, kann aber eine wichtige, wenn nicht entscheidende Bedeutung haben.

Beratung mit einem Genetiker

Die Konsultation eines Genetikers beinhaltet die Befragung eines Paares. In dem Fragebogen müssen sie Informationen bereitstellen über:

• verschobene und chronische Krankheiten;
• dein Lebensstil;
• der Lebensstil der nächsten Angehörigen;
• ihre Gesundheit und die Gesundheit ihrer nahen Verwandten.

Diese Informationen helfen einem Spezialisten bei der Vorhersage der zukünftigen Entwicklung des Kindes. Wenn der Arzt entscheidet, dass es Gründe für eine detailliertere Analyse gibt, wird eine Überweisung zu einer zytologischen Untersuchung gegeben (deren Ergebnisse werden verwendet, um Karyogramme von zukünftigen Eltern vorzubereiten). Der zukünftige Vater muss auch Spermien zur Analyse durchlassen, um Spermien zu produzieren. Die Analyse wird das Vorhandensein möglicher genetischer Pathologien im Samen eines Mannes bestimmen. Mehr Ehepartnern wird empfohlen, den Test für die Immunverträglichkeit (HLA - Typisierung) zu bestehen. Diese Art von Analyse ermöglicht es, das Vorhandensein von Leukozytenkompatibilität des Paares zu bestimmen. Das heißt, einfach gesagt, wenn die Ehegatten irgendwelche Allergien gegen einander haben. Ein wichtiger Punkt für eine junge Familie, sonst drohen ihnen Unfruchtbarkeit und Unmöglichkeit der Empfängnis.

Risikogruppen

Das Risiko einer genetischen Inkompatibilität besteht aus drei Schätzungen:

1. positiv - das Paar wird ein gesundes und starkes Kind haben;
2. befriedigend - es besteht ein geringes Risiko für die Entwicklung von Pathologien im Fötus. Es besteht die Gefahr, dass das Kind ungesund geboren wird und physiologische und mentale Anomalien aufweist. Frauen, die in diese Risikogruppe fallen, sollten während der Schwangerschaft immer unter ärztlicher Aufsicht stehen;
3. unbefriedigend - wenn diese Einschätzung feststeht, müssen Sie die Schwangerschaftsplanung aufgeben, da die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass ein Kind mit schwerwiegenden Erkrankungen leidet. In solch einem traurigen Fall kann die Schwangerschaft mit sehr starken Toxikosen einhergehen, die nicht nur den Fötus, sondern auch die Frau selbst töten können.

Es gibt eine Reihe von Gründen, die ein starkes Argument für die Durchführung eines Bluttests für die Karyotypisierung sind:

• nahe Verwandte hatten Erbkrankheiten - Schizophrenie, Hämophilie, Phenylketonurie, Farbenblindheit, Tay-Sachs-Syndrom, Down-Syndrom, Joubert-Syndrom, Turner-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Neurofibromatose, Mukoviszidose und andere;
• bereits geborene Kinder haben genetische Anomalien;
• ein junges, gesundes Paar kann für eine lange Zeit (1-2 Jahre) kein Kind empfangen;

• Fälle von Fehlgeburten, Anämien (befruchtete Eizellen ohne Embryo) oder die Geburt eines toten Kindes werden in der Fallgeschichte der zukünftigen Mutter aufgezeichnet;
• das Alter der zukünftigen weiblichen Eltern ist weniger als 18 oder mehr als 35 Jahre, das männliche ist mehr als 40 Jahre alt;
• Ehepartner sind Blutsverwandte;
• die Arbeit des einen oder anderen zukünftigen Elternteils findet unter schädlichen Bedingungen statt, zum Beispiel im Kontakt mit schädlichen Substanzen, Strahlung, die die genetischen Eigenschaften einer Person beeinflussen kann;
• zukünftige Eltern nehmen Medikamente ein, die den Fötus schädigen oder seine Entwicklung verändern könnten.

Genetische Analyse in der Planung: Warum wird es benötigt?

Eine genetische Analyse ist bei der Planung einer Schwangerschaft nicht erforderlich. Einige Paare möchten jedoch eine gründliche Untersuchung vornehmen, um sicherzustellen, dass es keine Abweichungen gibt, und auch herausfinden, ob das zukünftige Baby eine Prädisposition für Erbkrankheiten haben wird. Darüber hinaus gibt es Situationen, in denen die Analyse der Genetik von einem Arzt gezeigt wird. Berücksichtigen Sie die Fälle, in denen eine Umfrage erforderlich ist und welche Ergebnisse erzielt werden können.

Was sind die genetischen Studien: die Vor- und Nachteile

Die genetische Analyse umfasst Forschungen, die es uns ermöglichen, die Eigenschaften menschlicher Gene zu untersuchen und Erbmerkmale zu bestimmen. Bei der Planung einer Schwangerschaft hat das Verfahren mehrere Vorteile:

• ermöglicht es Ihnen, eine Veranlagung für genetische Krankheiten zu identifizieren;
• zeigt das Vorhandensein oder Fehlen von Risiken angeborener Anomalien an;
• in einigen Fällen verhindert Fehlgeburt des Fötus;
• Bei hohem Risiko, ein Baby mit Pathologie zu haben, ist eine Krankheitsprävention bereits vor der Konzeption möglich, zum Beispiel durch Verbesserung des Lebensraums.

Der Hauptnachteil der Genforschung sind die hohen Kosten. Es ist auch wichtig, die Komplexität der Analyse zu beachten: Heute sind nicht alle Gene der Menschheit bekannt und es ist unmöglich, mit 100% iger Sicherheit herauszufinden, welche Gene die Eltern an das Baby bekommen. Die Analyse wird Sie jedoch über die Risiken von vererbten Krankheiten informieren.

Was sind die Stadien der genetischen Analyse?

Genetische Studien bestehen aus mehreren Phasen:

1. Geschichte - Sammeln von Informationen über den Patienten: das Vorhandensein von Krankheiten, Medikamenten, Infektionen und mehr.
2. Biochemische Analyse von Blut und Beratung von Spezialisten: Therapeut, Endokrinologe, Neuropathologe.
3. Chromosomenanalyse. Ein anderer Name für das Verfahren ist die Karyotypisierung, bei der Blut zur Isolierung von Lymphozyten entnommen wird. Dann werden sie in spezielle Bedingungen versetzt, die einen genaueren Blick auf die menschlichen Chromosomen erlauben, wodurch Informationen nicht nur über die Quantität, sondern auch über die Qualität des Chromosomensatzes erhalten werden. Eine solche Studie erlaubt es uns, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Down-Syndrom, Edwards, Patau und anderen im zukünftigen Kind im Voraus auszuschließen.

Nach dem Zeugnis der Genetik müssen sich einige Paare zusätzlichen Untersuchungen unterziehen:

1. Die Analyse der genetischen Inkompatibilität erlaubt uns, menschliches Leukozyten-Antigen, kurz HLA, zu untersuchen. Es sollte sofort darauf hingewiesen werden, dass genetische Inkompatibilität bei Paaren extrem selten ist. Bei einem solchen Problem nimmt der weibliche Körper den Fötus als Fremdkörper wahr und weist ihn zurück. Die Analyse ist von besonderem Wert bei erfolglosen Versuchen, ein Baby zu gebären, oder bei gewöhnlichen Fehlgeburten.
2. Die DNA-Diagnostik spezifischer Krankheiten ist indiziert, wenn Kinder mit Pathologien zuvor bei einem Mann oder einer Frau geboren wurden: Hämophilie A, Phenylketonurie, Duchenne-Muskeldystrophie und andere.

Hinweise für die genetische Analyse

Die Genetik empfiehlt, jeden zu analysieren, der in die höhere Risikogruppe fällt:

1. Die zukünftige Mutter ist über 35 Jahre alt, und Väter sind über 40 Jahre alt, wenn es Anzeichen dafür gibt.
2. Mindestens einer der zukünftigen Eltern hat eine schwere Erbkrankheit.
3. Das Paar ist blutsverwandt. Laut Genetikern ist die Gefahr eine enge Beziehung, Cousine zweiten Grades und spielt keine Rolle.
4. Fälle in der Vergangenheit Fehlgeburt oder Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen.
5. Der Ehegatte oder Ehepartner war oder war in der Vergangenheit Chemikalien und Strahlung ausgesetzt.
6. Die Konzeptionszeit fiel mit der Verabschiedung von Medikamenten zusammen, die die Bildung des Kindes beeinflussen können.
7. Ein schwangeres Mädchen erlitt eine akute Infektionskrankheit.

Welche Ergebnisse kann ich bekommen?

Die Ergebnisse der genetischen Analyse werden es ermöglichen, herauszufinden, ob einer der zukünftigen Eltern Träger von mutierten Genen ist, die anschließend das Tragen eines Babys oder die Entwicklung von Defekten im Fötus beeinflussen können.

In der Planungsphase können Sie kein 100% -Ergebnis erzielen, Sie können nur über die Anfälligkeit des Kindes für die Krankheit erfahren.

Wenn eine Schwangerschaft vorliegt, wird das Ergebnis genauer sein, aber es ist wichtig, daran zu denken, dass eine genetische Studie einer schwangeren Frau mit invasiven Methoden negative Folgen für den Fötus haben kann. Daher wird das Verfahren nur streng von einem Arzt verschrieben und mit einem hohen Risiko für ein Baby mit Anomalien, zB durch gefährliche Infektionen.

Normalerweise misst ein Genetiker den Grad des Risikos in Prozent:

• weniger als 10% - geringes Risiko;
• 10-20% - durchschnittliches Risiko;
• mehr als 20% - hohes Risiko.

Wenn das Risiko bei Abschluss eines Arztes weniger als 10 Prozent beträgt, ist dies der günstigste Indikator, was darauf hindeutet, dass es keine Probleme mit der Genetik und eine hohe Wahrscheinlichkeit gibt, ein absolut gesundes Baby zur Welt zu bringen.

Mit dem Ergebnis, schwankend im Bereich zwischen 10 und 20 Prozent, raten Ärzte, die Schwangerschaft sorgfältig zu überwachen und sich regelmäßig allen notwendigen Untersuchungen zu unterziehen, die von einem Gynäkologen verschrieben werden. Bei hohem Risiko, über 20%, empfehlen Ärzte häufig die Verwendung von Spenderkeimzellen und verwenden das IVF-Verfahren.

Negatives Ergebnis - ist das ein Satz?

Wenn Sie ein negatives Ergebnis der genetischen Analyse erhalten haben, was auf einen hohen Prozentsatz der Geburt eines Kindes mit Pathologien hinweist, sollten Sie ihn nicht als einen Satz betrachten. Selbst der qualifizierteste Genetiker kann nicht genau vorhersagen, egal ob positiv oder negativ. Es gibt eine Vielzahl von Krankheiten, die vererbt werden und ständig neue entstehen. Es ist unmöglich, aus 100% genau zu wissen, was dem Kind gegeben wird und ob es überhaupt gegeben wird.

Während des Planungszeitraums der Schwangerschaft kann die genetische Analyse nur auf das Risiko hinweisen, ein Kind mit verschiedenen Abweichungen und in welchem ​​Prozentsatz zu bekommen. Der Test ist probabilistisch und selbst die schlechtesten Ergebnisse und das Vorhandensein von mutierten Genen in Eltern schließen die Geburt eines absolut gesunden Babys nicht aus. Im Internet finden sich viele ängstliche Schwangere und werdende Mütter in der Planungsphase, die infolge der Forschung das "high risk" -Ergebnis erhielten, später aber gesunde Kinder hatten.

Eine vollständige genetische Untersuchung der Eltern bei der Planung einer Schwangerschaft ermöglicht es Ihnen, die Veranlagung des zukünftigen Babys für genetische Krankheiten im Voraus zu identifizieren.

Die Analyse ist nicht obligatorisch, und nicht jedes Paar führt sie vor der Empfängnis durch, aber in einigen Fällen empfehlen die Ärzte immer noch, sich einer Studie zu unterziehen. Das Verfahren wird in mehreren Hauptstufen durchgeführt, wobei je nach Angabe der Genetik zusätzliche Untersuchungen vorgeschrieben werden können.

Als Ergebnis der Analyse wird der Grad des Risikos der Geburt eines Babys mit verschiedenen Anomalien festgestellt, üblicherweise wird es als Prozentsatz angegeben: bis zu 10, von 10 bis 20 und über 20. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass ein negatives Ergebnis kein Satz ist.

Ein Genetiker kann nicht mit hundertprozentiger Sicherheit feststellen, ob ein absolut gesundes Kind mit Pathologie geboren wird. Viele Frauen bringen auch bei höchster Gefahr völlig gesunde Babys zur Welt.

Haben Sie in der Planungsphase der Schwangerschaft eine genetische Analyse durchgeführt?

Ich würde zur Genetik gehen - kompetente Planung der Schwangerschaft

Wie bereite ich mich auf die Schwangerschaft vor? Analysen, Studien und Prävention von angeborenen Fehlbildungen

Welcher der zukünftigen Eltern träumt nicht, dass das Kind von ihnen das Beste erbt. Zum Beispiel die Fähigkeit, Wissenschaft und musikalisches Gehör zu präzisieren. Um dem Kind Erbkrankheiten zu übertragen, will im Gegenteil niemand. Wie kann man sich dagegen versichern? Wenden wir uns dem Rat der Genetik zu.

Erste Schritte

Verheiratete Paare, die beabsichtigen, ein Baby zu bekommen, sollten wissen, dass es in Russland kostenlose medizinische genetische Beratung gibt, die vom Gesundheitsministerium kontrolliert wird. Sie sind in jeder regionalen Stadt, besonders in der Hauptstadt. Eine Überweisung zu einer Aufnahme in die Genetik der zukünftigen Mutter wird in der Bezirksklinik gegeben. Jetzt bieten viele nichtstaatliche Kliniken an, sich genetisch zu beraten und die von ihm empfohlenen Untersuchungen zu bestehen - ohne Anleitung, aber für Geld. So kann jede Familie, die sich auf das Erscheinen des Erben vorbereitet, die passende Option wählen.

Vor einem Besuch in der Genetik sollten Eltern, Großeltern und andere Verwandte nach Fällen von verschiedenen Krankheiten Ihrer Vorfahren gefragt werden, einschließlich der Diabetes mellitus der Urgroßmutter oder dem Zusammenbruch eines zweiten Onkels. Es ist notwendig sich zu erinnern oder zu fragen, ob Sie Fälle von Unfruchtbarkeit, Kinderunfähigkeit, mehrfache Fehlgeburten bei Frauen, Geisteskrankheiten und angeborene Anomalien, inzestuöse Ehen in Ihrer Familie hatten.

Wenn Sie zu einer Konsultation gehen, ist es besser, die medizinische Dokumentation auf Ihren Händen mitzunehmen - eine Karte aus der Klinik und die Ergebnisse der Untersuchungen. Sie können Familienfotos für alle Fälle mitbringen.

An der Rezeption wird die Genetik zahlreiche Fragen beantworten müssen, die mit den Worten beginnen: "Hattest du jemals einen Clan?". Der erste Besuch wird immer von einem Stammbaum begleitet. Um dies zu tun, werden alle Mitglieder der Familie mit speziellen Symbolen, aufgezählt: Generationen - in römischen Ziffern, Mitglieder der Generationen - Arabisch. Das grafische Bild wird um eine kurze Notiz über jeden Ihrer Verwandten ergänzt - die "Legende". Sie erhalten einen detaillierten "genetischen Baum", der das Bild der Familiengesundheit deutlich zeigt.

"Gestreifte" Chromosomen

In der Planungsphase der Schwangerschaft bei Mehrlingsfehlbildungen oder Unfruchtbarkeit wird den Ehepartnern in der Regel empfohlen, den Karyotyp - den kompletten Chromosomensatz - zu untersuchen. Wenn die Familie bereits ein Kind mit Behinderungen hat, ist dieses Verfahren einfach notwendig. Aber Experten glauben, dass eine solche Studie nicht jedes Paar, das plant, ein Baby zu haben, beeinträchtigt. Diese Methode ist universell, erfordert keine großen Ausgaben und Anstrengungen, und vor allem - ermöglicht es Ihnen, die meisten der häufigsten Chromosomenerkrankungen zu bestimmen.

Zur Analyse werden Zellen mit einer hohen Frequenz der Teilung benötigt - in diesem Fall Leukozyten. Um sie zu bekommen, nehmen die zukünftigen Eltern Blut aus einer Vene. Zwei Wochen "wachsen" Zellen im Labor; In einer bestimmten Phase der Teilung - Metaphase - werden sie durch Zugabe eines speziellen Giftes "verlangsamt". Farbstoffe werden in die Zellen injiziert, und die Chromosomen werden quer gefärbt. Experten vergleichen den Wechsel der Banden mit den Standardphotographien der Chromosomen einer absolut gesunden Person. Der Schaden wird durch die Veränderung des Chromosomenmusters bestimmt.

Damit der Ärger nicht wieder passiert

Welche Tests werden vorgeschrieben, wenn die Familie bereits ein Kind mit besonderen Bedürfnissen hat? In jedem Fall - auf unterschiedliche Art und Weise. Zum Beispiel hat das Baby Down-Syndrom. Kann ein Paar ein zweites Kind mit der gleichen Pathologie haben? Die Antwort ist mehrdeutig: Es hängt alles von der Form der Krankheit in den älteren ab. Es gibt eine häufige Form des Syndroms, dessen Ursache das Vorhandensein eines zusätzlichen einundzwanzigsten Chromosoms ist. Dies ist die Trisomie 21, die in 95% der Fälle auftritt. Wenn sie diagnostiziert wird, ist das Risiko, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, nicht höher als bei jedem anderen Ehepaar. Aber es gibt eine Translokationsform der Krankheit, verursacht durch die Lage eines Chromosoms auf der anderen. Der einundzwanzigste ist dem zweiundzwanzigsten oder einundzwanzigsten überlagert - der andere einundzwanzigste. Die häufigste Ursache für solche Veränderungen ist Erbschädigung, so dass das Studium des Chromosomenapparates der Mutter und manchmal des Vaters notwendig ist.

Eine andere Situation. Bei einem Kind ist Phenylketonurie eine Erkrankung, die mit einer Aminosäure-Stoffwechselstörung einhergeht, die zu neurologischen Störungen und geistiger Behinderung führt. Mutter und Vater sind Träger des pathologischen Gens. Wenn Sie eine zweite Schwangerschaft planen, müssen Sie eine molekulargenetische Studie durchführen.

Es gibt zwei Varianten einer Genmutation. Wenn das Baby zwei Gene mit der gleichen Mutation erbt, wird eine Phenylketonurie diagnostiziert. Aber manchmal kommen zwei verschiedene Mutationen im selben Gen vor: eines von der Mutter, das andere vom Vater. Das Kind wird auch Phenylketonurie haben, aber in einer milderen Form als im ersten Fall. Zur Diagnose nehmen sie Blut von Mutter und Vater und identifizieren, welche Mutationen er trägt und welche sie trägt. Abhängig davon können Sie die Wahrscheinlichkeit einer Wiedergeburt eines kranken Kindes vorhersagen.

Wenn Eltern Krankheiten haben, die nicht mit der Klasse der Erbkrankheiten zusammenhängen, wird die Forschung die Instabilität und Instabilität des Chromosomenapparates aufdecken. In einer solchen Situation sollte die Mutter während der Schwangerschaft sehr vorsichtig sein, um jegliche Strahlenexposition, wie Röntgenstrahlen oder Mikrowellenstrahlung, zu vermeiden.

Richtige Schwangerschaftsplanung

Selbst vollkommen gesunde Eltern mit tadellosem Stammbaum sind nicht immun gegen ein Kind mit Pathologien. Jeder zehnte Bewohner des Planeten ist Träger eines "schlechten" Gens. In den meisten Fällen treten jedoch keine Abweichungen auf, da der menschliche Körper ziemlich zuverlässig geschützt ist. Gene befinden sich paarweise in Zellen, jede Zelle trägt einen doppelten Chromosomensatz. Die eine Hälfte des Kindes erbt von der Mutter, die andere - vom Vater. Und wenn einer der Eltern das "falsche" Gen an das Baby überträgt, und der andere - der "richtige", wird keine Erbkrankheit entstehen. Ein gesundes Gen wird das Pathologische unterdrücken.

Aber manchmal fallen zwei Meteoriten in einen Trichter: Wenn beide Eltern ein pathologisches Gen "tragen", ist die Wahrscheinlichkeit hoch, ein krankes Kind zu haben. In diesem Fall werden Phenylketonurie und Mukoviszidose vererbt - eine Läsion der äußeren Sekretionsdrüsen, die zu schweren Funktionsstörungen der Atmungsorgane und des Magen-Darm-Trakts führen.

Deshalb achten Genetiker auf verwandte Ehen: Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei identische "falsche" Gene zusammentreffen, steigt dramatisch an. Niemand weiß, ob er ein pathologisches Gen hat. Er weiß es nicht, bis er die Prüfung besteht.

Prävention von angeborenen Fehlbildungen

Die prospektiven Eltern können und sollen die Prophylaxe der angeborenen Missbildungen des Kindes durchführen. Im Ausland werden Sicherheitsmaßnahmen unbedingt getroffen. Eine Frau, die eine Schwangerschaft plant, beginnt zwei Monate vor der angeblichen Empfängnis, Medikamente zu nehmen, die Folsäure enthalten.

Beobachtet von einem Geburtshelfer-Gynäkologen ist wünschenswert, noch vor dem Beginn der Schwangerschaft. Wenn Sie ein Baby erwarten, müssen Sie sich dreimal Ultraschalluntersuchungen unterziehen. Genetiker führen auch eine biochemische Untersuchung von Markern (von Fr. Marquer - Mark) der fetalen Pathologie durch - spezielle Proteine, die in embryonalem Gewebe produziert werden, wie Alphafetoprotein, Choriongonadotropin, Inhibin. Die Erhöhung des Blutspiegels einer schwangeren Frau spricht nicht über die Entwicklung einer bestimmten Krankheit bei einem Kind, sondern signalisiert: Es gibt eine Pathologie, eine vertiefte Untersuchung ist erforderlich. Zum Beispiel einen fetalen Bluttest.

Es kann notwendig sein, eine Biopsie oder Amniozentese - Studien des Fruchtwassers, die durch Durchbohren des Bauchfells der Mutter durchgeführt wird. Dies sind invasive Forschungsmethoden. Lange Zeit glaubte man, dass sie für eine Frau unsicher und ziemlich traumatisch seien. Aber noch früher war das Risiko von Komplikationen wie vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch nicht mehr als ein Prozent. Und jetzt hat die Medizin große Fortschritte gemacht: Es werden die neuesten Ultraschallgeräte verwendet, die es ermöglichen, am Fruchtwasser zu forschen.

Für Sicherheitsnetz

In unserem Land wird jeder werdenden Mutter ein Bluttest zur Bestimmung des Down-Syndroms bei einem Fötus für einen Zeitraum von 12 Schwangerschaftswochen gezeigt. Um das Risiko der Entwicklung dieser Krankheit zu identifizieren, können Sie wie viele andere auch Ultraschall verwenden.

Zur Genetik - notwendigerweise, wenn.

• . das Paar ist blutsverwandt: Wenn der Ehemann und die Ehefrau, zum Beispiel Cousins ​​oder Cousins, die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Baby mit erblichen und angeborenen Anomalien zu bekommen;
• . Mindestens ein Ehepartner beschäftigt sich mit schädlicher Produktion: Strahlung, giftige chemische Verbindungen, jede Arbeit mit Substanzen, die eine schädigende Wirkung auf den Fötus haben können;
• . einer der Ehegatten oder beide leiden an chronischen Krankheiten (besonders erblich);
• . in der Familie hatte der Ehemann und / oder die Frau Fälle von Erkrankungen des Nervensystems, Missbildungen;
• . die werdende Mutter, die sich der Schwangerschaft noch nicht bewusst war, hatte Medikamente mit teratogener Wirkung (die in der Lage war, Mutationen in den Genen hervorzurufen) eingenommen;
• . schwangere Frau über 35;
• . Geschichte von multiplen Fehlgeburten oder Wiedergeburt eines toten Kindes;
• . Die Familie hat bereits ein Kind mit Behinderungen;
• . Unfruchtbarkeit wird beobachtet, deren Ursache nicht klar ist.

Peter Novikov,
Leiter der klinischen Genetik
Moskauer Forschungsinstitut für Pädiatrie und Kinderchirurgie,
Chief Medical Geneticist, Gesundheitsministerium
und soziale Entwicklung der Russischen Föderation, Professor, Doktor der medizinischen Wissenschaften

Welche genetischen Tests für die Schwangerschaftsplanung müssen bestanden werden und wo kann dies erfolgen?

Laut Statistik sind etwa 5% der Neugeborenen mit einer Erbkrankheit geboren. In den entwickelten Ländern hat die medizinische Genetik ein Niveau erreicht, das solche Situationen weitgehend verhindert, wenn nicht vollständig beseitigt.

Dazu werden verschiedene Tests durchgeführt. In dem Artikel werden wir prüfen, welche Art von Tests Sie durchlaufen müssen, bevor Sie ein Kind planen.

Wer sollte auf Genetik getestet werden?

Es ist ziemlich klar, dass bei der Planung einer zukünftigen Schwangerschaft beide zukünftigen Eltern untersucht werden sollten. Der Grund dafür ist einfach - der genetische Beitrag jedes Elternteils zum Genom des Kindes beträgt fast genau 50%.

Ein gewisser Überschuß des Beitrags der Frau ist auf die physiologischen Merkmale ihrer Gametogenese zurückzuführen. Die Eizelle enthält Mitochondrien - Organellen mit einem eigenen Erbapparat, der wie jede DNA dem Mutationsprozess unterliegt. Aus diesem Grund werden bestimmte Krankheiten, Mitochondrien genannt, ausschließlich über die weibliche Linie übertragen.

In der Regel werden genetische Untersuchungen einmal durchgeführt. Sie können sie in jedem Alter ausführen. Die genetische Beschaffenheit einer Person, wie Fingerabdrücke, ändert sich nicht während des gesamten Lebens. Wiederholte Tests werden nur dann vergeben, wenn Zweifel an der Richtigkeit der Ergebnisse früherer Studien bestehen.

Eine genetische Untersuchung eines Paares beginnt mit einem Besuch bei einem Arzt Genetiker. Er sammelt eine Anamnese. Der Zweck eines solchen Interviews besteht darin, herauszufinden, ob die Familie in der Gruppe des genetischen Risikos ist, und gegebenenfalls eine Laboruntersuchung zu verschreiben.

Risikofaktoren können Verwandtschaft der Ehegatten (auch entfernt), Probleme mit Verwandten (die Geburt eines kranken Kindes oder Fehlgeburten), Arbeiten im Zusammenhang mit Strahlung, chemische Produktion oder andere schädliche Faktoren sein. Obligatorische Forschung in diesem Stadium ist eher klinisch-klinischer Natur. Das

• Routine-Vollblutbild;
• Biochemie;
• gynäkologischer Abstrich;
• HIV-Tests;
• RW.

Die routinemäßige Praxis wurde zur Untersuchung auf Infektionen der TORCH-Gruppe (Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes, Urogenitalinfektionen - Ureaplasmose, Chlamydien, Mycoplasmose usw.). Die genaueste Methode hierfür ist die PCR-Methode. Die Gentests beinhalten eher bedingt die Bestimmung der Blutgruppe und des Rh-Faktors der Eltern, um einen möglichen Rh-Konflikt während der Schwangerschaft auszuschließen.

Welche Art von Untersuchungen müssen Sie vor der Geburt eines Kindes durchführen?

Diese Tests werden für bestimmte Indikationen durchgeführt, aber es ist durchaus möglich, sie auf Wunsch des Paares durchzuführen. Sie können sie in zwei Gruppen einteilen.

Karyotypisierung

Dies ist eine zytogenetische Untersuchung der chromosomalen Gruppe von Ehepartnern. Hinweise für ihn:

1. Unfruchtbarkeit unbekannter Herkunft oder habituelle Fehlgeburt;
2. Geburt eines früheren Kindes mit Chromosomenanomalie;
3. Anomalien der sexuellen Entwicklung;
4. eine Beförderung von Karyotyp-Anomalien (Chromosomensatz), zuvor bei Verwandten diagnostiziert.

Chromosomenanomalien umfassen Inversionen und Translokationen - Veränderungen in der Struktur der Chromosomen eines der Ehepartner. Obwohl solche regelmäßigen Anomalien in jeder Zelle des Körpers vorhanden sind, scheint sich diese Situation nicht zu manifestieren.

Klinisch kann eine Person gesund sein. Während der Gametogenese produziert ein solcher "Träger" jedoch Eier oder Spermatozoen, die einen Überschuss oder Mangel an chromosomalem Material tragen. Während der Befruchtung entsteht eine Zygote mit einem zunächst unausgewogenen Chromosomensatz. Die Folgen sind traurig - Fehlgeburt oder die Geburt eines Kindes mit schwerer Pathologie.

Tatsächlich für Frauen nach 30-35 Jahren und für Männer über 40 Jahren ist das Risiko, ein Kind mit Trisomie von (ein zusätzliches Chromosom) steigt exponentiell. Aber der Grund für diese - Nicht-Disjunktion von Chromosomen werden direkt in den Keimzellen gebildet.

Gleichzeitig ist das Studium des Karyotyps, dh der somatischen Zellen des peripheren Blutes, völlig informativ. Aber es ist in diesem Fall extrem wichtig, eine pränatale Diagnose durchzuführen - die Untersuchung des Chromosomensatzes des sich entwickelnden Fötus.

Im Allgemeinen ist die zytogenetische Analyse eine zuverlässige und bewährte Methode, aber ihre Auflösung ist immer noch begrenzt.

Molekular zytogenetisch

Dieser Test kombiniert das Standardverfahren zur Gewinnung von Chromosomenpräparationen und moderne molekulare Methoden zur Arbeit mit DNA.

Die Methode ist in der Lage, die Art von chromosomalen Umlagerungen genau zu bestimmen und Anomalien zu diagnostizieren, die für die klassische Zytogenetik unzugänglich sind. Die Notwendigkeit einer solchen Präzisionsanalyse wird durch die spezifische Situation bestimmt.

DNA-Diagnostik

Dies ist eine Gruppe von Verfahren, die PCR (Polymerase-Kettenreaktionsprinzip) verwenden. Sie werden verwendet, um Träger sowohl monogener Erkrankungen (Chorea Huntington, Achondroplasie) als auch multifaktorieller (Erbkrankheiten) - Diabetes, rheumatoider Arthritis usw. zu identifizieren.

DNA-Sequenzierungsmethode

Diese Methode ist im letzten Jahrzehnt in die Praxis umgesetzt worden. Es bestimmt direkt die Nukleotidsequenz der DNA. Er identifiziert auch Mutationen auf der Ebene eines Basenpaares - Punktmutationen innerhalb eines einzelnen Gens. Die Genauigkeit dieser Methode entspricht der theoretisch möglichen Grenze. Solch ein Test ist in der Lage, die Beförderung von monogenen Krankheiten zu zeigen, die nach den Mendelschen Gesetzen geerbt wurden. Vor nicht allzu langer Zeit gab es dafür keine zuverlässigen Methoden der Labordiagnostik.

Spezifische Methoden

Ansonsten werden diese Methoden als HLA-Typisierungsmethoden bezeichnet. Sie ermöglichen es Ihnen, zu bestimmen, wie sich die Eheleute immunologisch füreinander eignen (oder nicht). Die Indikationen sind in der Regel familiäre Unfruchtbarkeit unklarer Genese oder Fehlgeburten, die bereits in der Anamnese der Frau vorhanden waren und weder mit chromosomalen Anomalien noch mit gynäkologischen Ursachen in Zusammenhang stehen.

Bei ähnlichen HLA-Phänotypen der Ehegatten nimmt der Körper der Frau den sich entwickelnden Fötus nicht wie einen normalen, durch die Plazentaschranke geschützten Embryo, sondern als eigenes Gewebe wahr, in dem unerwünschte Veränderungen aufgetreten sind, und versucht diesen abzustoßen.

Der genetische Kompatibilitätstest soll die Entwicklung einer solchen Situation vorhersagen und die notwendigen Maßnahmen rechtzeitig ergreifen. Leider sind die Nachteile dieser Methode die hohen Kosten und das Fehlen von Informationen.

Vorbereitung für

Es ist keine spezifische Ausbildung für Ehegatten erforderlich. Äußerlich sieht das Sammeln von Material wie eine gewöhnliche Blutentnahme aus einer Vene aus.

Zuvor ist es wünschenswert, dass die letzte Mahlzeit spätestens 12 Stunden vor dem Laborbesuch stattfindet. Wenn Sie diese einfache Empfehlung ignorieren, kann das Blut "Chylus" sein, dh mit Fett gesättigt. Dies ist nicht von großer Bedeutung für die Chromosomenanalyse, bei der nicht das Blut selbst untersucht wird, sondern die davon abgeleitete Zellkultur, die jedoch die DNA-Diagnostik oder biochemische Studien stören kann.

Wie interpretiere ich die Ergebnisse?

Es kommt vor, dass Ehegatten sich weigern, genetische Forschung durchzuführen, und befürchten, oft ohne guten Grund, eine schlimme Diagnose. Aber die Aufgabe der Genetiker besteht nicht darin, eine Diagnose als Selbstzweck zu stellen. Die Medizin des 21. Jahrhunderts ist bereits in der Lage, viele genetische Maßnahmen zu ergreifen, um die genetische Konstitution von Ehepartnern zu erkennen.

Der beängstigende Begriff "Erbkrankheit" ist übrigens inzwischen überholt. Es ist üblich, nicht von "erblich" zu sprechen, sondern von genetisch bedingten Krankheiten, die sehr realistisch zu verhindern oder zu behandeln sind. Die Interpretation der Ergebnisse liegt in der Kompetenz des Genetikers und des Klinikers. Er wird die erhaltenen Informationen vergleichen und alle notwendigen Empfehlungen geben.

Wohin mitnehmen?

Die Spezifität der genetischen Pathologie besteht darin, dass viele ihrer Manifestationen mit Waisen in Verbindung stehen, dh selten auftretenden Krankheiten. Daher wird ihre Diagnose in spezialisierten Zentren in einigen großen Städten durchgeführt.

Aber verheiratete Paare können sich an die städtische oder regionale medizinische genetische Beratung, das Familienplanungszentrum oder den Dienst Ehe und Familie wenden. Dort können Ehegatten Umfragen durchgehen, die in ihrer Region verfügbar sind, oder Anweisungen zu einem Profilcenter erhalten.

Diese kurze Übersicht erschöpft nicht alle Möglichkeiten der modernen medizinischen Genetik. Ehepartner, die im Voraus über die Gesundheit und das Wohlergehen von Kindern nachdenken, werde ich Sie vertrauensvoll informieren - die Zukunft ist bereits gekommen.

Genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft

Die Planung eines zukünftigen Kindes ist eine entscheidende Etappe im Leben jeder Familie. Heute ziehen es immer mehr Paare vor, dieses Thema sehr ernst zu nehmen und sich einer umfassenden Untersuchung zur Bewertung der Reproduktionskapazität zu unterziehen.

Leider ist derzeit noch nicht jeder über die vielfältigen Möglichkeiten der medizinischen Genetik informiert, aber es wäre nicht ratsam, die Analyse zu vernachlässigen, um negative Faktoren und die Wahrscheinlichkeit einer minderwertigen fetalen Entwicklung zu identifizieren.

Was ist genetische Analyse?

Die genetische Analyse ist ein Komplex von Daten, die im Verlauf von Beobachtungen, Berechnungen und Labortests erhalten werden, um Erbmerkmale zu bestimmen und die Eigenschaften menschlicher Gene zu untersuchen.

Die moderne Medizin empfiehlt, sie bereits in der Familienplanung durchzuführen. Mit dieser Analyse ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit der Prädisposition des ungeborenen Kindes für die Manifestation seiner genetischen und anderen Krankheiten zu ermitteln.

Materialien für die Analyse sind sowohl externe Faktoren (Ernährung, Ökologie usw.) als auch pränatale Entwicklung des Fötus und genetische, d.h. eine Reihe von Genen, die für Menschen verfügbar sind. Weit davon entfernt, dass Zehntausende von existierenden Genen der Wissenschaft bekannt sind, wurde jedoch festgestellt, dass erbliche Eigenschaften durch einen Satz von 46 Chromosomen übertragen werden.

Es gibt auch Gene, die zu Mutationen führen. Das Kind erhält Chromosomen in gleichen Anteilen von beiden Elternteilen. Schaden mindestens einer von ihnen beeinflusst die Gesundheit des zukünftigen Babys.

Der Appell an Genetik, die sich bereits in der Planungsphase der Schwangerschaft befinden, wird es ermöglichen, in einer molekulargenetischen Studie den individuellen Chromosomensatz zu bestimmen, der auf ein ungeborenes Kind übertragen werden kann.

Worum geht es bei der Planung einer Schwangerschaft?

Die Durchführung der genetischen Analyse in der Periode der Schwangerschaftsplanung wird perikonzeptuelle Prophylaxe genannt. Ihr Verhalten ist notwendig, um die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit bestehenden Geburtsfehlern signifikant zu reduzieren. Insbesondere erlaubt es, eine Reihe von Faktoren aufzudecken, die korrigiert werden können und nicht, darunter:

• Infektionen, chronische Erkrankungen, hormonelle Störungen, inkl. Störung des endokrinen Systems, von denen viele im voraus behandelt werden können, oder um ihre Wirkung auf den Körper des zukünftigen Fötus zu korrigieren;
• Mangel an Vitaminen und Spurenelementen, die für die richtige Bildung der Organe und Systeme des ungeborenen Kindes notwendig sind;
• das Vorhandensein von genetischen Pathologien.

In welchen Fällen ist es erforderlich

Es gibt eine Reihe von Bedingungen, unter denen eine genetische Beratung notwendig wird:

• Alter der Partner, wenn eine Frau unter 18 oder über 35 Jahre alt ist und ein Mann über 40 Jahre alt ist. Genau über diesen Altersgrenzen hinaus steigt das Risiko von Genmutationen und die Entwicklung von Pathologien signifikant an;
• Erbkrankheiten, wie durch chronische Pathologien von nahen Verwandten, die Geburt eines früheren Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, Fehlgeburten oder tot geborene Kinder gezeigt;
• Virusinfektionen, die von einer Frau bei der Empfängnis oder während der Schwangerschaft übertragen werden;
• Blutsverwandtschaft der Ehepartner;
• kleine körperliche Entwicklungsanomalien eines oder beider Ehepartner oder die Arbeit von einem von ihnen ist mit einem erhöhten Grad an schädlichen Bedingungen verbunden.

Wo und wer kann sich einer genetischen Analyse unterziehen?

Um eine Analyse der Erbfaktoren zukünftiger Eltern durchführen zu können, ist es notwendig, einen Genetiker zu konsultieren. Das Paar, das angeblich keine Pathologien haben sollte, kann nur mit dem Gespräch auskommen, bei dem der Spezialist anhand der klinischen genealogischen Methode Informationen über den Stammbaum sammeln und versuchen wird herauszufinden, ob es erbliche Syndrome gibt.

Daten über Abtreibungen, Fehlgeburten, kinderlose Ehen sind ebenfalls in der Stammbaumbeschreibung enthalten. Als Ergebnis erstellt der Spezialist ein grafisches Bild, das dann die Analyse durchführt.

Die Komplexität dieser Analyse ist auf den Informationsmangel bei den meisten modernen Menschen über ihre eigenen Verwandten über 2-3 Generationen hinaus zurückzuführen. Auch sind die Todesursachen eines entfernten Verwandten oder eines neugeborenen Kindes nicht immer bekannt.

Das vollständigste Bild ermöglicht uns eine klinische Untersuchung. Es muss mit dem geringsten Verdacht auf Pathologie verordnet werden. In diesem Fall wird der Arzt beide Ehegatten bitten, zytogenetische und molekularbiologische Analysen zu bestehen. Die Untersuchung von Chromosomen erfolgt mittels Karyotypisierung und für genetische Inkompatibilität - HLA-Typisierung.

Nach den Ergebnissen der Untersuchung gibt der Arzt eine schriftliche Schlussfolgerung über die Möglichkeit der Existenz von Schwangerschaftsrisiken unter den durch theoretische Berechnungen und klinische Analysen untersuchten Bedingungen und gibt Empfehlungen zur Konzeptionsplanung.

Wie viel sollte den Ergebnissen der Umfrage vertrauen

Nach einer vollständigen Untersuchung der genetischen Faktoren ist es möglich, eine ziemlich vollständige Vorhersage der Möglichkeit von Abweichungen im ungeborenen Kind aufgrund der Struktur der Chromosomen zu erhalten. Analysen zeigen auch unter den Ehepartnern des Trägers von Genen, die zur Mutation fähig sind, die zur Geburt eines kranken Babys führen können.

Messungen, die von Spezialisten durchgeführt werden, ermöglichen es Ihnen, das Ergebnis in Prozent zu erhalten. Es ist möglich, auf die hohe Wahrscheinlichkeit der Manifestation von genetischen Störungen basierend auf einem Indikator von mehr als 20% zu schließen.

Ein Indikator von weniger als 10% ist der günstigste, was anzeigt, dass es keine Probleme mit der Genetik gibt. Ein mittleres Risiko tritt bei einer Rate von 10 bis 20% auf. Trotz aller Ergebnisse können sie nicht als endgültiges Urteil angesehen werden.

In jedem Fall besteht die Möglichkeit der Entwicklung des Fötus nach einem unvorhergesehenen genetischen Vorhersagesystem. Die Zuverlässigkeit der Ergebnisse dieser Untersuchung liegt nur in der Möglichkeit, Risiken als Faktoren für die Wahrscheinlichkeit eines günstigen oder ungünstigen Verlaufs einer zukünftigen Schwangerschaft zu identifizieren und, wenn möglich, ihre negative Rolle zu reduzieren.

Video

Das Video unten zeigt die Relevanz der genetischen Analyse während der Planungsphase der Schwangerschaft in der heutigen Zeit. Häufig werden Kinder in Familien geboren und erben eine Reihe von sowohl weniger als auch schwerwiegenderen Pathologien.

Das Risiko von vielen von ihnen zu verhindern, wird im Laufe der Zeit die genetische Analyse, sowie die Konsultation der Genetik des Arztes helfen. Antworten auf die am häufigsten gestellten Fragen darüber, ob es möglich ist, die Manifestation eines Kindes von gefährlichen Pathologien zu verhindern?

Und welche Tests vor und während der Schwangerschaft durchgeführt werden sollten, mit der Möglichkeit, günstige Bedingungen für die Geburt eines Babys zu bestimmen, wird vom stellvertretenden Direktor des Medizinischen Genetischen Zentrums der Russischen Akademie der medizinischen Wissenschaften, VL Med gegeben. Ischewsk.