Screening während der Schwangerschaft

Gesundheit

Das neue Wort "Screening" erscheint bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft im Lexikon der Frau. Dies sind Tests, die jegliche Hormonanomalien während des Tragens eines Kindes zeigen.

Das Screening wird durchgeführt, um Gruppen zu identifizieren, bei denen das Risiko besteht, angeborene Fehlbildungen zu entwickeln, wie Down-Syndrom, Neuralrohrmissbildungen und Edwards-Syndrom. Das Ergebnis kann nach einem Bluttest aus einer Vene und einer Ultraschalluntersuchung herausgefunden werden. Die individuellen Eigenschaften der Schwangeren und die Entwicklung des ungeborenen Kindes werden ebenfalls berücksichtigt. Alles wird zur Aufmerksamkeit - Höhe, Gewicht, schlechte Gewohnheiten, Gebrauch von hormonalen Rauschgiften gemacht.

Screening für das erste Trimester ist eine umfassende Untersuchung für einen Zeitraum von 11 bis 13 Wochen der Schwangerschaft. Er muss das Risiko bestimmen, ein Kind mit angeborenen Fehlbildungen zu bekommen. Das Screening umfasst zwei Tests - eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutprobe aus einer Vene.

Der erste Ultraschall bestimmt den Körper des Babys, die korrekte Lage der Beine und Arme. Der Arzt untersucht das fetale Blutsystem, die Arbeit des Herzens, die Länge des Körpers relativ zur Norm. Darüber hinaus werden spezielle Messungen vorgenommen, wie zum Beispiel die Dicke der Halsfalte zu messen.

Es sollte berücksichtigt werden, dass das Screening im ersten Trimester als umfassend bezeichnet wird, daher ist es nicht sinnvoll, Schlussfolgerungen auf der Grundlage nur eines Indikators zu ziehen. Wenn genetische Mißbildungen vermutet werden, wird eine Frau für zusätzliche Forschung geschickt. Screening für das erste Trimester ist optional für alle schwangeren Frauen. Außerdem machen sie in der Geburtsklinik solche Tests meist nicht und müssen in Privatkliniken Blut spenden. Das Screening schickt jedoch immer noch jene Frauen, die ein erhöhtes Krankheitsrisiko haben. Diese sind diejenigen, die nach 35 Jahren Geburt haben, die Patienten in der Familie für genetische Pathologien haben, zukünftige Mütter, die Fehlgeburten hatten oder Kinder mit genetischen Anomalien.

Im ersten Trimester der Schwangerschaft bestimmt ein Bluttest den Gehalt von b-hCG und PAPP-A, einem Plasmaprotein, das mit einer Schwangerschaft assoziiert ist.

Was ist ein Screening während der Schwangerschaft und warum wird es durchgeführt?

Zusammen mit dem Beginn der Schwangerschaft hört eine Frau oft das Wort "Screening". Jemand von zukünftigen Müttern spricht über ihn mit Angst, jemand mit Verärgerung, jemand bleibt gleichgültig, nicht vollständig in die Essenz eintauchen. Was ist Screening und warum ist es negativ?

Tatsächlich handelt es sich nur um eine Reihe von Diagnoseverfahren, die in einer geplanten Weise durchgeführt werden und dazu beitragen, dass sich das Kind richtig entwickelt. Es ist nichts falsch mit ihnen. Seit dem Jahr 2000 werden in schwangeren Kliniken alle Schwangeren untersucht.

Was ist Screening?

Screening in der Medizin ist ein Komplex von diagnostischen Verfahren, die die Risiken der Entwicklung bestimmter Pathologien aufzeigen. Das heißt, die Ergebnisse einer solchen Umfrage weisen auf eine bestimmte Krankheit oder bestimmte Faktoren hin, die zu ihrer Entwicklung führen.

Screening wird in verschiedenen Bereichen der Medizin eingesetzt. Zum Beispiel ermöglicht das genetische Screening, Krankheiten, die vererbt werden, schnell zu identifizieren. In der Kardiologie wird diese Methode zur Früherkennung von ischämischen Erkrankungen, arterieller Hypertonie und von Faktoren eingesetzt, die das Risiko der Entwicklung dieser Pathologien erhöhen.

Das Screening-Verfahren kann in einer Stufe durchgeführt werden und sogar aus einer Untersuchung bestehen, oder es kann mehrmals in bestimmten Intervallen durchgeführt werden. Mit dieser Methode können Ärzte die Variabilität der untersuchten Parameter beurteilen. Screening ist kein zwingendes Verfahren, aber es hilft, die Entwicklung von Krankheiten zu verhindern oder sie in den frühen Stadien zu identifizieren, wenn die Behandlung effizienter ist und weniger Zeit und finanzielle Kosten erfordert.

Screening während der Schwangerschaft wird perinatal genannt. Diese Umfrage hilft bei der Feststellung, ob eine schwangere Frau gefährdet ist, Kinder mit Entwicklungsstörungen zu haben. Es identifiziert die Wahrscheinlichkeit eines zukünftigen Kindes mit Down-Syndrom, Patau, Edwards, einem Neuralrohrdefekt usw.

Das perinatale Screening ist ein Komplex mehrerer diagnostischer Methoden:

  1. Ultraschall - das Studium des Fötus selbst, die Merkmale seiner Struktur, die Identifizierung von Markern von Chromosomenanomalien. Diese Art der Untersuchung umfasst auch Dopplerographie und Kardiotokographie - Methoden zur Untersuchung des Blutflusses in der Nabelschnur und des Herzschlags des Fötus.
  2. Biochemische Analyse - Bestimmung der Menge bestimmter Proteine ​​im Serum der Mutter, die die Wahrscheinlichkeit von fetalen Anomalien angeben.
  3. Invasive Methoden (Chorionbiopsie, Amniozentese usw.) werden nur durchgeführt, wenn nach biochemischen Analysen und Ultraschalldaten ein hohes Risiko für genetische Pathologien festgestellt wurde.

Wie bereitet man sich auf die Studie vor und wie wird sie durchgeführt?

Die Vorbereitung auf das Screening während der Schwangerschaft hängt davon ab, welche Untersuchungen durchgeführt werden.

Allgemeine Empfehlungen sind:

  • Es ist notwendig, sich auf positive Ergebnisse einzustellen und sich keine Sorgen zu machen. Stress und emotionaler Stress beeinflussen den gesamten Körper: Sie beeinflussen die Produktion von Hormonen, die Arbeit der inneren Organe. All dies kann die Ergebnisse verzerren.
  • Beim transvaginalen Ultraschall ist kein spezielles Training erforderlich, aber Sie müssen ein Kondom nehmen. Wenn die Bauchuntersuchung der Harnblase voll sein soll, so soll man 25-30 Minuten vor 1-2 Gläser des Wassers trinken.
  • 4 Stunden bevor die biochemische Analyse von Blut nicht mehr durchgeführt werden kann, erfolgt der Zaun auf nüchternen Magen.
  • Für die nächsten 3 Tage müssen die Untersuchungen den Geschlechtsverkehr aufgeben.

Unmittelbar vor dem Screening füllt eine Frau einen Fragebogen aus oder beantwortet Fragen eines Arztes, die allgemeine Daten (Alter, Gewicht, Anzahl der Schwangerschaften und Geburten) sowie die Methode der Empfängnis, das Vorhandensein von schlechten Angewohnheiten, chronischen und erblichen Erkrankungen angeben.

Screening-Tests werden auf die gleiche Weise wie üblich durchgeführt:

  • Ultraschall. Wenn transvaginalen Sensor in die Scheide eingeführt wird, mit Bauch - befindet sich auf dem Bauch. Das Bild wird auf dem Monitor angezeigt und erlaubt dem Arzt, den Zustand des Fötus zu beurteilen, um die notwendigen Messungen durchzuführen.
  • Doppler-Sonographie. Ab einem bestimmten Zeitraum wird Ultraschall zusammen mit der Dopplerographie durchgeführt - die Untersuchung der Richtung und Geschwindigkeit des Blutflusses in der Nabelschnur.
  • CTG (Kardiotokographie). Es wird im 3. Trimenon durchgeführt und ist eine Art von Ultraschall. Die Sensoren sind am Bauch fixiert, an der Stelle, wo der fetale Herzschlag am besten zu hören ist. Die Messwerte werden vom Gerät aufgezeichnet und auf Papier angezeigt. Der gesamte Eingriff dauert durchschnittlich 40-60 Minuten. Lesen Sie mehr über CTG →
  • Biochemische Analyse von Blut. Der Zaun besteht aus einer Vene mit einer Vakuumröhre. Vor diesem Eingriff wird unbedingt Ultraschall durchgeführt, da es wichtig ist, die genaue Dauer der Schwangerschaft zu kennen.

Hinweise

Gemäß der Verordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation und den Empfehlungen der WHO wird das standardmäßige dreistufige Screening während der Schwangerschaft allen Frauen durchgeführt. Das heißt, der Prozess, ein Kind zu tragen, ist der einzige und ausreichende Hinweis.

Manchmal genügt ein Standard-Screening mit Ultraschall und biochemischen Studien nicht.

Die Risikogruppe umfasst die folgenden Frauen:

  • über 35 Jahre alt;
  • zuvor ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren hat;
  • diejenigen, die 2 oder mehr Fehlgeburten in Folge hatten; mehr über Fehlgeburt →
  • Einnahme von Medikamenten, die im ersten Trimester für Schwangere verboten sind;
  • konzipierte ein Kind von einem nahen Verwandten;
  • eine langfristige Fehlgeburt haben.

Gefährdet sind auch Fälle, in denen einer der Ehegatten kurz vor der Befruchtung unter Bestrahlung stand. In all diesen Situationen ist die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien und angeborenen Anomalien höher. Wenn es durch biochemische Analyse und Ultraschall bestätigt wird, wird die Frau zum medizinischen genetischen Zentrum für invasive Methoden geschickt (Chorionbiopsie, Amniozentese, etc.).

Gibt es Kontraindikationen?

Screening während der Schwangerschaft hat keine Kontraindikationen. Alle gängigen Untersuchungsmethoden sind sicher.

Aber die Diagnose kann wegen einer Erkältung (ARI), einer Infektion, einschließlich ARVI und Halsschmerzen abgebrochen werden. Solche Bedingungen verfälschen die Ergebnisse von Umfragen. Vor der Untersuchung sollte daher eine Frau bei der Untersuchung des Gynäkologen erscheinen. Wenn Verdacht auf eine Krankheit besteht, wird die schwangere Frau zu einem Allgemeinarzt, Spezialisten für Infektionskrankheiten, Laura oder einem anderen Spezialisten geschickt.

Erstes Screening

Das erste Screening während der Schwangerschaft wird von 10 bis 14 Wochen durchgeführt. Zuerst führt der Arzt eine allgemeine Untersuchung durch: misst das Gewicht, die Größe, den Blutdruck, klärt das Vorhandensein von chronischen Krankheiten und schickt nötigenfalls eine Beratung an enge Spezialisten. Zur gleichen Zeit, eine Frau Urin, Blut, um die Gruppe und Rh-Faktor, die Anwesenheit von HIV, Hepatitis, Syphilis zu bestimmen. Lesen Sie mehr über das erste Screening während der Schwangerschaft →

Der erste ist ein Ultraschall. Während des Eingriffs untersucht der Arzt das Chorion, den Zustand der Eierstöcke, den Tonus der Gebärmutter. Es bestimmt auch das Vorhandensein von Armen und Beinen im Fötus, den Grad der Entwicklung des Gehirns und der Wirbelsäule. Bei Mehrlingsschwangerschaften wird das Geschlecht zukünftiger Kinder bestimmt.

Die genetische Forschung umfasst in diesem Fall die Messung der Dicke der Halsfalte (Halsbereich) und der Länge des Nasenbeins. Diese Indikatoren liefern Informationen über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Down-Syndromen, Edwards, Patau, Turner - den häufigsten Chromosomenpathologien.

Dann wird die schwangere Frau zur biochemischen Analyse des Blutes geschickt - "Doppeltest".

Die Anzahl der 2 Indikatoren wird bestimmt:

  • Kostenlose Beta-HCG. Eine Abweichung von diesem Faktor auf eine größere oder kleinere Seite erhöht die Wahrscheinlichkeit von Pathologien im Fötus.
  • PPAP-A. Indikatoren unterhalb der Norm erhöhen das Risiko von Chromosomen- und Erbkrankheiten, Spontanaborten, Rückbildung der Schwangerschaft.

Zweite Vorführung

Das zweite Screening während der Schwangerschaft wird von 15 bis 20 Wochen durchgeführt. Nach den Ergebnissen werden die im ersten Trimester erkannten Risiken bestätigt oder widerlegt. Und wenn Chromosomenanomalien nicht geheilt werden können, können Neuralrohrdefekte eliminiert oder minimiert werden. Die Wahrscheinlichkeit ihrer Entdeckung beträgt 90% (vorausgesetzt, dass sie existieren). Mehr zum zweiten Screening während der Schwangerschaft →

Die Diagnose beinhaltet:

  • Ultraschall. Es wird nur abdominal durchgeführt. Fetale Anatomie, Präsentation wird bewertet. Der Arzt misst die Länge der Knochen der Arme und Beine, das Volumen des Bauches, der Brust und des Kopfes, folgert, dass die Wahrscheinlichkeit einer Skelettdysplasie. Um andere Pathologien auszuschließen, untersuchen Sie die Struktur der Hirnventrikel, des Kleinhirns, der Schädelknochen, der Wirbelsäule, der Brust sowie der Organe des Herz-Kreislauf-Systems und des Magen-Darm-Trakts.
  • Biochemischer Bluttest - "Dreifachtest". Die Menge an freiem Estriol, hCG und AFP wird bestimmt. Es gibt Standards für die Konzentration dieser Substanzen. Die Wahrscheinlichkeit der Pathologie des Neuralrohrs und bestimmte Chromosomenanomalien werden basierend auf einem Vergleich der Daten von allen drei Indikatoren berechnet. Zum Beispiel ist das Down-Syndrom durch einen Anstieg von hCG, eine Abnahme von AFP und freiem Estriol gekennzeichnet.

Dritte Vorführung

Das dritte Screening während der Schwangerschaft wird von 30 bis 34 Wochen durchgeführt. Die Risiken von vorzeitigen Wehen und Komplikationen werden beurteilt, das Problem der Notwendigkeit eines Kaiserschnitts wird entschieden. Darüber hinaus werden manchmal intrauterine Fehlbildungen, die in späten Perioden auftreten, nachgewiesen. Lesen Sie mehr über das Screening für das dritte Trimester →

Diagnoseverfahren umfassen:

  • Ultraschall. Dasselbe Studium der Anatomie des Fötus, wie im zweiten Trimester. Auch untersucht Fruchtwasser, Plazenta, Nabelschnur, Gebärmutterhals, Anhänge. Das Vorhandensein von Defekten im Fötus und Geburtskomplikationen wird bestimmt.
  • Doppler. Der Blutfluss in der Nabelschnur und den Blutgefäßen des Kindes, in der Plazenta und im Uterus wird bewertet. Herzfehler im Fötus, Verwicklung mit der Nabelschnur, Reife und Funktionsfähigkeit der Plazenta,
  • CTG. Wir untersuchen die Herzfrequenz und motorische Aktivität des Fötus, den Tonus der Gebärmutter. Der Sauerstoffmangel des Fötus, Störungen in der Arbeit des Herzens werden erkannt.

Risiken

Das Standard-Screening während der Schwangerschaft, bestehend aus Ultraschall- und biochemischen Studien, stellt keine Gefahr für die Frau und ihr ungeborenes Kind dar. Risiken aus diagnostischen Verfahren sind ausgeschlossen.

Ein bisschen anders ist der Fall bei invasiven Forschungsmethoden. Da sie einen Eingriff in den Körper darstellen, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit einer Abtreibung. Nach verschiedenen Schätzungen liegt sie bei solchen Eingriffen zwischen 0,4% bei Chorionbiopsie und 1% bei Amniozentese. Aus diesem Grund werden diese Erhebungen nicht alle durchgeführt, sondern nur, wenn es Beweise gibt.

Gemeinsame Mythen

Ängste und negative Einstellungen gegenüber perinatalen Screening basieren auf mehreren Mythen:

  1. Ultraschall schmerzt das Baby. In der Tat: Moderne Geräte beeinflussen die Frau oder den Fötus überhaupt nicht. Lesen Sie mehr darüber, ob Ultraschall während der Schwangerschaft schädlich ist →
  2. Biochemische Analyse von Blut der Mutter ist nicht zuverlässig, viele Faktoren beeinflussen die Leistung. In der Tat: Das Verfahren bestimmt die Blutspiegel von Plazentaproteinen. Ihre Anzahl ändert sich praktisch nicht, wenn sie externen Faktoren ausgesetzt ist. Darüber hinaus berücksichtigt die Interpretation der Ergebnisse das Vorhandensein von chronischen Krankheiten und schlechten Gewohnheiten bei einer Frau.
  3. Wenn die Frau und die unmittelbare Familie mit guter Erblichkeit, Screening ist nicht erforderlich. In der Tat: Einige Krankheiten werden über mehrere Generationen übertragen. Vor ein paar Jahrzehnten erlaubte die Diagnose noch nicht, Auffälligkeiten im Fötus zu erkennen, so dass die Ursachen von Fehlgeburten unbekannt waren.
  4. Was zu sein - nicht zu vermeiden, und unnötige Erfahrungen zu nichts. In der Tat: Einige Pathologien können das Risiko ihrer Entwicklung korrigieren oder minimieren. Diagnosedaten zeigen den prozentualen Anteil der Abweichungswahrscheinlichkeit, garantieren jedoch nicht deren Verfügbarkeit.

Decoding Ergebnisse

Die Entschlüsselung der Screening-Ergebnisse erfolgt durch einen Arzt. Die Interpretation berücksichtigt den Zeitraum der Schwangerschaft, das Alter der Frau, das Vorhandensein von geburtshilflichen und gynäkologischen Erkrankungen, chronische Krankheiten, schlechte Angewohnheiten, Erbkrankheiten in der unmittelbaren Familie, einschließlich früher geborener Kinder. In schwierigen Fällen trifft sich die Medizinische Genetische Kommission.

Nach der Verarbeitung der Ergebnisse der zukünftigen Eltern sind eingeladen, sich zu konsultieren. Sie werden ausführlich über alle möglichen Risiken und weiteren Taktiken der Schwangerschaft informiert. Alle Entscheidungen werden gemeinsam getroffen. Medizinische Eingriffe werden durchgeführt, nachdem die schwangere Frau eine informierte freiwillige Zustimmung unterzeichnet hat.

Was beeinflusst das Ergebnis?

In einigen Fällen kann das Ergebnis des perinatalen Screenings falsch negativ oder falsch positiv sein.

Die Genauigkeit der Daten wird beeinflusst durch:

  • Übergewicht schwanger im Fettleibigkeitsstadium;
  • Schwangerschaft als Ergebnis der In-vitro-Fertilisation;
  • tragende Zwillinge oder Drillinge;
  • ein Zustand von betontem Stress bei einer schwangeren Frau;
  • Amniozentese eine Woche vor der Blutentnahme;
  • Diabetes bei einer schwangeren Frau.

Screening während der Schwangerschaft ist eine Reihe von Untersuchungen, die die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen und genetischen, chromosomalen Anomalien im Fötus zeigen. Das Standardset von diagnostischen Verfahren besteht aus biochemischen Bluttests und Ultraschall, einschließlich Doppler und Kardiotokographie (CTG). Wenn eine Frau gefährdet ist (die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien ist hoch), werden zusätzlich invasive Methoden durchgeführt: Chorionbiopsie, Amniozentese.

Autor: Olga Khanova, Ärztin,
speziell für Mama66.ru

Wann, warum und wie erfolgt ein Screening während der Schwangerschaft?

Dieser Test wird zu Beginn der Schwangerschaft durchgeführt, um mögliche genetische Pathologien im Fötus zu identifizieren. Das erste Screening umfasst einen Bluttest und eine Ultraschalluntersuchung. Nur im Komplex geben sie ein genaues Ergebnis. Wie man sich auf das Verfahren vorbereitet, zu wem es gezeigt wird, und ist es möglich, es abzulehnen?

Was ist Screening während der Schwangerschaft?

Dies ist eine äußerst wichtige Untersuchung beim Tragen eines Kindes. Es ermöglicht Ihnen, den Status und die Entwicklung eines ungeborenen Kindes zu beurteilen. Bei der Verschreibung berücksichtigt der Arzt die Merkmale des mütterlichen Körpers (Gewicht, Größe, schlechte Gewohnheiten, chronische Erkrankungen), die die Testergebnisse beeinflussen können.

Ein Ultraschall-Arzt untersucht die Entwicklung des Körpers des Fötus und bestimmt, ob es irgendwelche Pathologien gibt. Wenn Verstöße festgestellt werden, können Sie die Behandlung rechtzeitig beginnen.

Wenn das Screening einer schwangeren Frau empfohlen wird, nachdem sie das Verfahren schriftlich abgelehnt hat, übernimmt die Frau alle Verantwortung für die Gesundheit des Babys.

Wie lange dauert das erste Screening?

Patienten sind daran interessiert, wann sie das erste Screening durchführen und ob es einen Zeitrahmen gibt, um die Tests zu verzögern oder zu beschleunigen. Termine vom Gynäkologen festgelegt, die Schwangerschaft führen. Oft wird es von 10 bis 13 Wochen nach der Empfängnis verschrieben. Trotz der kurzen Schwangerschaftszeiträume zeigen Tests genau das Vorhandensein von Chromosomenstörungen im Fötus.

Achten Sie darauf, 13 Wochen lang gefährdete Frauen zu untersuchen:

  • sind 35 Jahre alt geworden;
  • unter 18 Jahren;
  • genetische Krankheiten in der Familie haben;
  • überlebte eine spontane Abtreibung;
  • wer gebar Kinder mit genetischen Störungen;
  • nach der Empfängnis mit einer Infektionskrankheit infiziert ist;
  • konzipierte ein Kind von einem Verwandten.

Screening wird Frauen, die Viruserkrankungen im ersten Trimester hatten, vorgeschrieben. Oft wird eine schwangere Frau, die nicht weiß, was in Position ist, mit herkömmlichen Medikamenten behandelt, die sich negativ auf die Entwicklung des Embryos auswirken.

Was sollte zeigen?

Dank dem ersten Screening wissen die zukünftige Mama und der Arzt genau, wie sich das Baby entwickelt und ob es gesund ist.

Biochemische Analyse der ersten Screening während der Schwangerschaft hat bestimmte Indikatoren:

  1. Die Norm hCG - deckt das Edwards-Syndrom auf, wenn die Zahlen unterhalb der festgelegten liegen. Wenn sie zu hoch sind, wird das Down-Syndrom vermutet.
  2. Das Plasmaprotein (PAPP-A), dessen Wert niedriger ist als die festgelegten Normen, zeigt die Neigung des Fötus zu Krankheiten in der Zukunft.

Ultraschalluntersuchung sollte zeigen:

  • wie der Fötus lokalisiert ist, um das Risiko einer Eileiterschwangerschaft zu beseitigen;
  • welche Schwangerschaft: Multiple oder Singleton;
  • ob der fetale Herzschlag Entwicklungsstandards erfüllt;
  • Embryo-Länge, Kopfumfang, Gliedmaßenlänge;
  • das Vorhandensein von äußeren Defekten und Verletzungen von inneren Organen;
  • Kragenstärke. Bei einer gesunden Entwicklung entspricht dies 2 cm. Wenn eine Verdichtung beobachtet wird, ist das Vorhandensein einer Pathologie wahrscheinlich;
  • Zustand der Plazenta, um das Risiko einer Dysfunktion zu beseitigen.

Ultraschalluntersuchung des Fötus. Abhängig vom intrauterinen Ort und Verhalten:

- durch die Haut;

Eine umfassende Untersuchung, deren Ergebnisse durch das erste Screening gezeigt werden, ermöglicht es, verschiedene genetische Pathologien zu erkennen. Wird eine schwere Krankheit bestätigt, die die Lebensqualität und Gesundheit des ungeborenen Kindes bedroht, werden die Eltern gebeten, die Schwangerschaft künstlich zu beenden.

Um die Diagnose genau zu bestätigen, wird eine Frau biopsiert und punktiert die Amnionmembran, um Amnionflüssigkeit zu erhalten, und untersucht sie im Labor. Nur dann können wir sicher sagen, dass eine Pathologie existiert, und eine endgültige Entscheidung kann über den zukünftigen Verlauf der Schwangerschaft und das Schicksal des Kindes getroffen werden.

Screening vorbereiten und durchführen

Der Gynäkologe, der die Schwangerschaft leitet, teilt der Frau im Detail mit, welche Vorbereitung für den Eingriff vorgenommen werden sollte. Er ist sich auch der Standarduntersuchungsraten bewusst. Alle Punkte von Interesse sollten ohne Reserveinformationen besprochen werden. Für die ersten Screeningwochen gibt es mehrere erforderliche Nuancen.

  1. Hormontests werden am selben Tag durchgeführt. Es ist besser, das erste Screening in einem Labor durchzuführen. Die zukünftige Mutter sollte sich keine Sorgen machen und verstehen, dass es äußerst notwendig ist, dass sie Blut aus einer Vene spendet. Unangenehme Gefühle beim Übergeben der Analyse werden schnell vergehen, vor allem, um das Ergebnis zu erhalten.
  2. Blut wird auf nüchternen Magen weitergegeben. Sie können etwas gekochtes Wasser mit einem starken Durst trinken.
  3. Wiegen Vor dem Screening ist es ratsam, wie für das Verfahren wichtige Indikatoren der Gewichts- und Höhendaten zu wiegen.

Die Testergebnisse werden vom Arzt oder der schwangeren Frau selbst erhalten.

Ergebnisse und Standards der Forschung

Typischerweise stellen die Labors Formulare aus, die die Standardindikatoren der Norm und die Ergebnisse der im Labor erhaltenen Schwangeren zeigen. Zukünftige Mutter kann sie leicht verstehen.

Die Normen des Inhalts von PAPP-A beim ersten Screening

Normen hCG beim ersten Screening

Diese Indikatoren sind normal und weisen nicht auf Verstöße hin.

Ultraschalldiagnoseindikatoren

Die Ergebnisse können die Symmetrie der Großhirnhemisphären des Fötus bestimmen und verfolgen, wie sich die inneren Organe entwickeln. Die Hauptaufgabe des Verfahrens besteht jedoch darin, chromosomale Pathologien zu identifizieren und das Risiko ihrer Entwicklung zu einem späteren Zeitpunkt zu beseitigen.

Mit einem Screening können Sie rechtzeitig Folgendes feststellen:

  • Chromosomenanomalien (Triploidie, gekennzeichnet durch einen zusätzlichen Chromosomensatz);
  • Mängel in der Entwicklung des Nervensystems;
  • Nabelhernie;
  • die mögliche Anwesenheit von Down-Syndrom;
  • Prädisposition für das Patau-Syndrom, das sich manifestiert, indem man drei statt drei Embryonen dreizehnter Chromosomen erhält. Die meisten Kinder, die mit dieser seltenen Krankheit geboren wurden, haben eine Menge körperlicher Anomalien und sterben in den ersten Jahren;
  • de-Lange-Syndrom durch Genmutationen charakterisiert. Solche Kinder sind weit in der geistigen Entwicklung zurück und haben bedeutende körperliche Defekte;
  • Das Edwards-Syndrom ist durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms gekennzeichnet. Solche Kinder sind körperlich und geistig weit zurückgeblieben und werden häufiger vorzeitig geboren;
  • Lemli-Opitz-Syndrom, gekennzeichnet durch schwere geistige und körperliche Behinderung.

Wenn eine Hernie, eine Verletzung der inneren Organe, eine hohe Frequenz von Herzkontraktionen festgestellt wird, wird das Patau-Syndrom vermutet. In Ermangelung des Nasenbeins oder seiner zu kleinen Größe, der verfügbaren Nabelschnurarterie und der niedrigen Herzfrequenz wird die Gefahr des Edwards-Syndroms festgestellt.

Wenn der Zeitpunkt der Schwangerschaft genau bestimmt ist, aber der Ultraschall das Nasenbein nicht bestimmt und die Gesichtskonturen nicht exprimiert werden, deutet dies auf das Down-Syndrom hin. Die Entschlüsselung des 1. Screenings wird nur von einem erfahrenen Spezialisten vorgenommen, da fehlerhafte Ergebnisse zu starken Gefühlen für zukünftige Eltern führen können.

Wann anfangen, werdende Mutter zu sorgen

Wie bekannt ist, ist der menschliche Faktor überall und selbst in ernsthaften Laboratorien können Fehler auftreten. Falsche Ergebnisse, die Biochemie zeigten, verwechselten sich mit genetischen Defekten. Das passiert:

  • bei Müttern mit Diabetes;
  • für diejenigen, die Zwillinge haben;
  • im Falle eines frühen oder späten 1. Screenings;
  • mit Eileiterschwangerschaft.

Faktoren, die von Falschheit der Ergebnisse begleitet sind:

  • Fettleibigkeit der zukünftigen Mutter;
  • Konzeption durch IVF, während die Leistung von Protein A niedrig sein wird;
  • Erfahrungen und Stresssituationen, die am Vorabend des Tests aufgetreten sind;
  • Behandlung mit Medikamenten, deren Wirkstoff Progesteron ist.

Wenn PAPP-A bei einer hohen Rate nur dann Alarm gibt, wenn die Ergebnisse des Ultraschalls ungünstig sind, dann weist ein niedriger Proteingehalt auf solche Störungen hin wie:

  • fötaler Tod;
  • Pathologie der primären Form des Nervensystems des Fötus;
  • hohe Wahrscheinlichkeit von Spontanaborten;
  • das Risiko eines vorzeitigen Geburtsbeginns;
  • Rhesuskonflikt Mama und Baby.

Der Bluttest ist zu 68% wahr, und nur in Verbindung mit Ultraschall können Sie in der Diagnose sicher sein. Wenn die Normen des ersten Screenings nicht den festgelegten entsprechen, wird es möglich sein, Ängste bezüglich der nächsten Tests zu zerstreuen. Es muss im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wenn die Ergebnisse des ersten Screenings fragwürdig sind, können Sie in einem anderen unabhängigen Labor untersucht werden. Wiederholtes 1. Screening ist wichtig, um bis zu 13 Wochen der Schwangerschaft zu halten.

Eltern brauchen eine genetische Beratung, die zusätzliche Forschung empfehlen wird. Wenn die erneute Untersuchung zeigt, dass das Kind eine Prädisposition für das Down-Syndrom hat, wird dies durch die Dicke des Kragenraums und die Analyse für hCG und PAPP-A angezeigt. Wenn PAPP-A höher ist, als es sein sollte, und alle anderen Indikatoren den Standardwerten entsprechen, sollten Sie sich keine Sorgen machen. In der Medizin gibt es Fälle, in denen trotz der schlechten Prognose des 1. und 2. Screenings gesunde Kinder geboren wurden.

Was ist Screening während der Schwangerschaft und wie wird es durchgeführt?

Einer der aufregendsten Momente für eine Frau im gebärfähigen Alter ist das Screening auf angeborene Fehlbildungen des Fötus. Sie werden für alle Schwangeren durchgeführt, aber nicht jeder werdenden Mutter wird ausführlich erklärt und erklärt, um welche Art von Forschung es sich handelt und worauf es beruht.

In dieser Hinsicht sind Vorführungen mit einer Masse von Vorurteilen überwachsen, einige Frauen weigern sich sogar, Verfahren zu durchlaufen, um "ihre Nerven nicht zu verschwenden". Wir werden beschreiben, was diese Diagnose in diesem Artikel ist.

Was ist das

Screening ist Screening, Screening, Sortierung. Dies ist die Bedeutung dieses englischen Wortes und spiegelt das Wesen der Diagnostik wider. Pränatales Screening ist eine Reihe von Studien, mit denen Sie die Risiken genetischer Pathologien berechnen können.

Es ist wichtig zu verstehen, dass niemand auf der Grundlage eines Screenings sagen kann, dass eine Frau ein krankes Kind trägt, diese Screening-Ergebnisse werden nicht gemeldet.

Sie zeigen nur, wie hoch das Geburtsrisiko für eine bestimmte Frau in ihrem Alter, die Anamnese, das Vorhandensein von schlechten Angewohnheiten usw. eines Kindes mit genetischen Anomalien ist.

Pränatales Screening während der Schwangerschaft wurde auf nationaler Ebene eingeführt und wurde vor mehr als zwei Jahrzehnten verbindlich vorgeschrieben. In dieser Zeit konnte die Anzahl der Kinder mit schweren Entwicklungsstörungen signifikant reduziert werden, wobei die pränatale Diagnostik eine wichtige Rolle spielte.

Die Bedingungen, unter denen diese Studien durchgeführt werden, geben der Frau die Möglichkeit, die Schwangerschaft zu beenden, wenn die ungünstige Prognose bestätigt wird, oder ein Kind mit Pathologie zu verlassen und zur Welt zu bringen, aber tun es ganz bewusst.

Eine Abschirmung zu fürchten oder zu verweigern, ist nicht sehr vernünftig. Schließlich sind die Ergebnisse dieser einfachen und schmerzlosen Studie zu nichts verpflichtet.

Wenn sie innerhalb des normalen Bereichs liegen, bestätigt dies nur, dass es dem Kind gut geht und die Mutter ruhig sein kann.

Wenn eine Frau gefährdet ist, bedeutet das laut den Testergebnissen nicht, dass ihr Baby krank ist, aber es kann Grund für zusätzliche Forschung sein, die wiederum das Vorhandensein oder Fehlen von angeborenen Anomalien mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% zeigen kann.

Das Screening wird in jeder Schwangerschaftsklinik zu bestimmten Zeiten der Schwangerschaft kostenlos durchgeführt. In jüngster Zeit, wenn eine Schwangerschaft nach 30 oder 35 Jahren überhaupt nicht als ein außergewöhnliches Phänomen betrachtet wird, ist eine solche Studie von besonderer Bedeutung, weil mit zunehmendem Alter, und dies ist kein Geheimnis, das Alter Risiken für die Geburt eines Babys mit Anomalien erhöhen.

Welche Risiken werden berechnet?

Natürlich, um alle möglichen Pathologien, die ein Kind haben kann, zu versorgen, ist keine medizinische Technik in der Lage. Pränatale Screenings sind keine Ausnahme. Studien berechnen nur die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine der folgenden Pathologien zu haben.

Down-Syndrom

Dies ist eine angeborene Veränderung in der Anzahl der Chromosomen, in denen 47 Chromosomen im Karyotyp statt 46 vorhanden sind. Das zusätzliche Chromosom wird in 21 Paaren beobachtet.

Das Syndrom hat eine Reihe von Eigenschaften, die ein Kind hat - ein abgeflachtes Gesicht, eine Verkürzung des Schädels, einen flachen Nacken, kürzere Gliedmaßen und einen breiten und kurzen Hals.

In 40% der Fälle werden solche Kinder mit angeborenen Herzfehlern geboren, in 30% mit Strabismus. Solche Kinder werden als "sonnig" bezeichnet, weil sie niemals aggressiv sind, sie sind nett und sehr anhänglich.

Pathologie ist nicht so selten, wie man denkt.

Vor der Einführung des Screenings traf sie sich mit einem von 700 Neugeborenen. Nachdem das Screening allgegenwärtig war und Frauen die Möglichkeit hatten, zu entscheiden, ob sie ein Kind mit diesem Syndrom zurücklassen sollten, nahm die Zahl der "sonnigen" Babys ab - jetzt gibt es mehr als 1.200 gesunde Kinder für ein Neugeborenes.

Die Genetik hat eine direkte Beziehung zwischen dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms bei einem Kind nachgewiesen:

  • ein Mädchen im Alter von 23 Jahren kann ein solches Baby mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 1563 bekommen;
  • eine Frau im Alter von 28-29 Jahren hat eine Chance von 1: 1000, ein "sonniges" Kind zu haben;
  • wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist, aber noch nicht 39 Jahre alt, ist das Risiko bereits 1: 214;
  • eine schwangere Frau im Alter von 45, ein solches Risiko ist leider 1: 19. Das heißt, von 19 Frauen in diesem Alter bringt man ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt.

Edwards-Syndrom

Schwere kongenitale Fehlbildungen im Zusammenhang mit Trisomie 18-Chromosomen sind seltener als Down-Syndrom. Im Durchschnitt könnte theoretisch jedes dritte Kind mit einer solchen Anomalie geboren werden.

Bei späten Hebeln (nach 45 Jahren) beträgt dieses Risiko etwa 0,6-0,7%. Meistens tritt die Pathologie bei weiblichen Föten auf. Die Risiken, ein solches Baby zu bekommen, sind bei Frauen mit Diabetes höher.

Solche Kinder werden rechtzeitig geboren, aber mit geringem Gewicht (ca. 2 kg). In der Regel bei Babys mit diesem Syndrom sind der Schädel und die Struktur des Gesichts verändert. Sie haben einen sehr kleinen Unterkiefer, einen kleinen Mund, schmale kleine Augen, verformte Ohren - vielleicht gibt es kein Ohrläppchen und einen Tragus.

Der Gehörgang ist auch nicht immer da, aber selbst wenn er vorhanden ist, ist er stark verengt. Fast alle Kinder haben eine Anomalie der Struktur des Fußes des "Schaukel" -Typs, mehr als 60% haben angeborene Herzfehler. Alle Kinder haben eine Anomalie des Kleinhirns, schwere geistige Retardierung, Neigung zu Krampfanfällen.

Solche Babys leben nicht lange - mehr als die Hälfte leben nicht bis zu 3 Monaten. Nur 5-6% der Kinder können bis zu einem Jahr leben, seltene Einheiten, die auch nach einem Jahr überleben, leiden unter schwerer unregulierter Oligophrenie.

Anenzephalie

Dies sind Neuralrohrdefekte, die im frühen Stadium der Schwangerschaft (zwischen 3 und 4 Wochen) unter dem Einfluss ungünstiger Faktoren auftreten können. Als Ergebnis kann der Fötus unterentwickelt sein oder im Allgemeinen kann es keine Großhirnhemisphären geben, möglicherweise keine Bögen des Schädels.

Die Sterblichkeit aus einem solchen Defekt ist 100%, die Hälfte der Kinder stirbt in utero, die zweite Hälfte kann geboren werden, aber nur sechs von einem Dutzend von ihnen schaffen es, mindestens ein paar Stunden zu leben. Und nur wenige schaffen es, etwa eine Woche zu leben.

Diese Pathologie tritt häufiger bei Mehrlingsschwangerschaften auf, wenn sich einer der Zwillinge auf Kosten eines anderen entwickelt. Die häufigsten Anomalien sind entblößte Mädchen.

Der Defekt tritt im Durchschnitt in einem Fall pro 10 Tausend Geburten auf.

Cornelia de Lange-Syndrom

Diese Krankheit gilt als erblich, tritt in einem Fall pro 10 Tausend Geburten auf. Sie äußert sich in schwerer geistiger Retardierung und zahlreichen Fehlbildungen.

Diese Kinder haben einen verkürzten Schädel, verzerrte Gesichtszüge, Ohrmuscheln, Sehvermögen, Hörprobleme, kurze Gliedmaßen und oft fehlende Finger.

Kinder haben in den meisten Fällen auch Fehlbildungen der inneren Organe - Herz, Nieren und Genitalien. In 80% der Fälle sind Kinder Idioten, sie sind nicht einmal in der Lage, einfache geistige Aktivitäten auszuführen, sie lähmen sich oft selbst, weil sie körperliche Aktivität überhaupt nicht kontrollieren.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Diese Krankheit ist mit einem kongenitalen Mangel des Enzyms 7-Dehydrocholesterin-Reduktase verbunden, die die Bildung von Cholesterin sicherstellt, das für alle lebenden Zellen im Körper notwendig ist.

Wenn die Form mild ist, können die Symptome auf geringfügige mentale und körperliche Beeinträchtigungen beschränkt sein, wobei eine schwere Form, komplexe Defekte und eine ausgeprägte mentale Retardierung möglich sind.

Meistens werden diese Kinder mit Mikrozephalie, Autismus, Herzfehlern, Lungen, Nieren, Verdauungsorganen, Hören, Sehen, schwerer Immundefizienz, Krümmung der Knochen geboren.

Jeder dreißigste Erwachsene auf dem Planeten ist der Träger dieser Krankheit, aber das "defekte" DHCR7-Gen wird nicht immer an die Nachkommen weitergegeben, nur eines von 20 000 Babys kann mit diesem Syndrom geboren werden.

Eine erschreckende Anzahl von Trägern zwang Ärzte dazu, dieses Syndrom in die Definition von Markern in pränatalen Screenings einzubeziehen.

Patau-Syndrom

Dies ist eine genetische Pathologie mit einem zusätzlichen 13. Chromosom verbunden. Tritt im Durchschnitt einmal pro 10.000 Lieferungen auf. Die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit einer solchen Pathologie ist bei "altersbedingten" Müttern höher. In der Hälfte aller Fälle begleitet eine solche Schwangerschaft Polyhydramnion.

Kinder werden leicht geboren (von 2 bis 2,5 kg), sie haben eine Abnahme der Gehirngröße, mehrere Pathologien des zentralen Nervensystems, abnormale Entwicklung der Augen, Ohren, Gesicht, Spalte, Zyklopie (ein Auge in der Mitte der Stirn).

Fast alle Kinder haben Herzfehler, mehrere zusätzliche Milz, angeborene Hernie mit Verlust der meisten inneren Organe in der Bauchwand.

Neun von zehn Babys mit Patau-Syndrom sterben, bevor sie das Alter von 1 erreichen. Etwa 2% der Überlebenden können zu 5-7 Jahren leben. Sie leiden unter einer tiefen Idiotie, sind sich nicht bewusst, was passiert, sie sind nicht fähig zu elementaren mentalen Handlungen.

Nicht-molare Triplody

Eine Zunahme der Anzahl von Chromosomenpaaren auf jeder Ebene kann mit einem "Fehler" bei der Empfängnis in Verbindung gebracht werden, wenn zum Beispiel nicht ein, sondern zwei Spermatozoiden die Eizelle durchdrungen haben und jeder 23 Chromosomenpaare mitgebracht hat.

In Kombination mit der mütterlichen Genetik eines Kindes werden nicht 46 Chromosomen abgelegt, sondern 69 oder eine andere Anzahl. Solche Kinder sterben gewöhnlich in utero. Neugeborene sterben innerhalb weniger Stunden oder Tage, da mehrere äußere und innere Defekte nicht mit dem Leben vereinbar sind.

Dies ist keine Erbkrankheit, es kommt zufällig vor. Und mit der nächsten Schwangerschaft haben die gleichen Eltern eine minimale Chance, negative Erfahrungen zu wiederholen. Das pränatale Screening ermöglicht Ihnen auch, die möglichen Risiken einer solchen Pathologie vorherzusagen.

Alle oben genannten Pathologien sind, wenn ihr Risiko hoch ist, nach den Ergebnissen des Screenings und wenn sie aufgrund einer zusätzlichen Untersuchung bestätigt werden, die ernannt wird, weil eine Frau in der Risikogruppe ist, Grund für die Beendigung der Schwangerschaft aus irgendeinem medizinischen Grund.

Niemand wird zu einer Abtreibung oder künstlichen Geburt gezwungen, die Entscheidung über die Kündigung bleibt für eine schwangere Frau.

Diagnostische Methoden

Pränatale Screening-Methoden sind einfach. Sie umfassen:

  • Ultraschall, der anhand einiger charakteristischer Marker die mögliche Pathologie beurteilen kann;
  • Biochemische Analyse von Blut aus einer Vene, in der Konzentrationen bestimmter Substanzen und Hormone nachgewiesen werden, von denen bestimmte Werte für die eine oder andere angeborene Anomalie charakteristisch sind.

Während der Schwangerschaft werden drei Screenings durchgeführt:

  • der erste wird immer für einen Zeitraum von 11-13 Wochen ernannt;
  • der zweite wird zwischen 16 und 18 Wochen gehalten;
  • der dritte kann von 32 bis 34 Wochen gehalten werden, aber in einigen Konsultationen sind diese Begriffe loyaler - von 30 bis 36 Wochen.

Für wen ist ein Screening erforderlich?

Für alle registrierten Schwangeren sind Screening-Studien geplant und wünschenswert. Aber niemand kann eine Frau dazu verpflichten, Blut aus einer Vene zu spenden und im Rahmen der Pränataldiagnostik einen Ultraschall zu machen - das ist freiwillig.

Daher sollte jede Frau zuerst an die Folgen ihrer Weigerung eines so einfachen und sicheren Verfahrens denken.

In erster Linie wird das Screening für folgende Kategorien von Schwangeren empfohlen:

  • werdende Mütter, die nach 35 Jahren ein Kind gebären wollten (was für ein Kind es ist, spielt keine Rolle);
  • schwangere Frauen, die bereits Kinder mit angeborenen Fehlbildungen einschließlich Chromosomenanomalien hatten, hatten Fälle von intrauterinem Fruchttod aufgrund genetischer Abnormitäten im Baby;
  • Schwangere, die zuvor zwei oder mehr Fehlgeburten hintereinander hatten;
  • Frauen, die Arzneimittel eingenommen haben, Arzneimittel, die während der Schwangerschaft nicht konsumiert werden können, in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung (bis zu 13 Wochen). Dazu gehören Hormone, Antibiotika, bestimmte Psychostimulanzien und andere Medikamente;
  • Frauen, die ein Kind infolge von Inzest bekommen (Verbindungen mit einem nahen Blutsverwandten - Vater, Bruder, Sohn usw.);
  • zukünftige Mütter, die kurz vor der Empfängnis der Strahlung ausgesetzt waren, sowie solche, deren Sexualpartner einer solchen Exposition ausgesetzt waren;
  • Schwangere, die Verwandte mit genetisch bedingten Störungen in der Familie haben, sowie solche, die von Seiten des zukünftigen Vaters des Kindes vorhanden sind;
  • Zukünftige Mütter, die ein Kind tragen, dessen Vaterschaft nicht nachgewiesen ist, zum Beispiel, wurde durch IVF mit Spendersamen konzipiert.

Beschreibung der Studie - Wie erfolgt das Screening?

Es ist unmöglich, das pränatale Screening als genaue Untersuchung zu bezeichnen, weil es nur die Wahrscheinlichkeit der Pathologie aufdeckt, aber nicht ihre Anwesenheit. Und weil eine Frau wissen sollte, dass die Marker, auf die sich die Laboranten verlassen, und ein Computerprogramm, das die Wahrscheinlichkeit berechnet, in ihrem Blut gefunden werden können, nicht nur wegen der Pathologien im Kind.

So ist die Konzentration bestimmter Hormone erhöht oder verringert als Folge der einfachsten Erkältung, ARVI, Lebensmittelvergiftung, die die schwangere Frau am Vorabend der Studie erlitt.

Mangel an Schlaf, Rauchen, starker Stress kann die Leistung beeinträchtigen. Wenn solche Tatsachen auftreten, muss die Frau ihren Arzt in Absprache davor warnen, bevor sie eine Überweisung zum Screening bekommt.

Jedes der Screenings ist wünschenswert, um einen Tag, das heißt, das Blut aus einer Vene für die biochemische Forschung zu nehmen, und ein Besuch im Ultraschallraum sollte mit einem minimalen Zeitunterschied durchgeführt werden.

Die Ergebnisse sind genauer, wenn die Frau unmittelbar nach der Blutspende zur Analyse zum Ultraschall geht. Die Ergebnisse ergänzen sich, die Daten von Ultraschall und Bluttests werden nicht getrennt betrachtet.

Die erste Überprüfung und Decodierung seiner Ergebnisse

Dieses Screening wird auch 1-Trimester-Screening genannt. Die optimale Zeit dafür ist 11-13 Wochen.

Bei einigen Frauenberatungen können die Bedingungen leicht variieren. Daher ist es erlaubt, den Test nach 10 Wochen, in Woche 11 und auch 13 Wochen vor der geburtshilflichen Periode von 13 Wochen und 6 Tagen zu absolvieren.

Das Screening beginnt damit, dass eine Frau gewogen wird, ihr Wachstum gemessen wird und alle diagnostisch wichtigen Informationen zur Berechnung der Risiken in einer speziellen Form erfasst werden. Je mehr solche Informationen angezeigt sind, desto höher ist die Genauigkeit der Studie.

Das Endergebnis produziert immer noch ein Computerprogramm, frei von Gefühlen und Emotionen, unvoreingenommen, und daher ist der menschliche Faktor nur in der Vorbereitungsphase wichtig - der Sammlung und Verarbeitung von Informationen.

Wichtig für die Diagnose sind: Alter der Eltern, insbesondere Mütter, deren Gewicht, das Vorhandensein von chronischen Krankheiten (Diabetes, Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen), Erbkrankheiten, Anzahl der Schwangerschaften, Entbindung, Fehlgeburten und Fehlgeburten, schlechte Angewohnheiten (Rauchen, Alkohol oder Drogen), die Anwesenheit von zukünftigen Müttern und Vätern von Verwandten mit Erbkrankheiten, genetischen Pathologien.

Das erste Screening gilt als das wichtigste der drei. Es gibt das vollständigste Bild der Gesundheit und der Entwicklung des Babys.

Im Ultraschall-Diagnosezimmer wartet eine Frau auf die häufigste Ultraschalluntersuchung, die sie wahrscheinlich bereits durchgeführt hat, um die Tatsache einer Schwangerschaft zu bestätigen.

Auf Ultraschall in der Screening-Studie schauen:

  • Der Körperbau der Krümel - ob alle Glieder auf Lager, ob sie sich befinden. Wenn gewünscht, kann der Diagnostiker sogar die Finger auf den Händen des Babys zählen.
  • Das Vorhandensein von inneren Organen - das Herz, die Nieren.
  • OG - Umfang des Kopfes des Fötus. Dies ist ein diagnostisch wichtiger Indikator, mit dem Sie die korrekte Bildung von Hirnlappen beurteilen können.
  • KTP - der Abstand vom Steißbein zur Krone. Ermöglicht Ihnen, die Wachstumsrate des Kindes zu beurteilen, sowie die Dauer der Schwangerschaft mit einer Genauigkeit von einem Tag zu klären.
  • LZR - die Fronto-Okzipital-Größe des Fötus.
  • Herzfrequenz - die Herzfrequenz des Babys, der Diagnostiker notiert auch, ob der Herzschlag rhythmisch ist.
  • Die Größe und Lage der Plazenta, der Ort der Befestigung.
  • Die Anzahl und der Zustand der Nabelschnurgefäße (einige genetische Pathologien können sich durch eine Abnahme der Anzahl der Gefäße manifestieren).
  • TVP ist der Hauptmarker, der die Wahrscheinlichkeit der häufigsten Pathologie - Down - Syndrom, sowie einige andere Entwicklungsstörungen (Edwards - Syndrom, Turner - Syndrom, Pathologie der Struktur von Knochen, Herzen.

Die Dicke des Kragenraums ist der Abstand von der Haut zu den Muskeln und Bändern an der Rückseite des fetalen Halses.

TBP in Millimetern gemessen, und eine Verdickung dieser Hautfalte, die für Kinder mit Chromosomenanomalien und Entwicklungsdefekten typisch ist, ist unerwünscht.

TVP-Raten für das erste Trimester-Screening:

Gestationsalter

Kragenstärke

10 Wochen - 10 Wochen + 6 Tage

11 Wochen - 11 Wochen + 6 Tage

12 Wochen - 12 Wochen + 6 Tage

13 Wochen - 13 Wochen + 6 Tage

Also, wenn das Kind in Woche 12 TVP über normale Werte, und nicht ein paar Zehntel Millimeter, aber viel mehr, dann wird ein Ultraschall in einer Woche oder zwei wiederbestellt.

Ein leichter Normüberschuss spricht nicht immer über die Pathologie des Kindes. Also, nach der Statistik, die Diagnose "Down-Syndrom" in 12% der Fälle wurde mit einer TBP in der 13. Woche 3,3-3,5 mm bestätigt, und für Frauen, die eine fetale TVP von 2,8 mm anstelle der normalen 2,5 mm hatte, enttäuschende Diagnose wurde nur in 3% der Fälle bestätigt.

Überschreitungen von 8 mm von der oberen Grenze und mehr - ein indirekter Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit des Turner-Syndroms, ein Anstieg von 2,5 - 3 mm kann ein Zeichen für die Wahrscheinlichkeit des Auftretens solcher Pathologien wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom sein. Nach 14 Wochen wird der TVP nicht gemessen, er hat keinen diagnostischen Wert. Um das Bild zu vervollständigen, müssen Labordaten vorhanden sein.

Zusätzlich zum TVP wird der Diagnostiker notwendigerweise als ein informativer Indikator für CTE (Steißbeingröße des Steißbeins) angesehen.

Normen KTR beim ersten Screening:

Gestationsalter

Koptschik-parietale Größe (KTR)

Ein sehr wichtiger Marker des Ultraschallscreenings des ersten Trimesters ist die Definition des Nasenbeins im Fötus. Seine Abwesenheit (Abflachung) ist charakteristisch für viele angeborene genetische Pathologien.

Mit diesem Knochen sind die größten Erfahrungen zukünftiger Mütter verbunden, denn nicht jede Schwangere hat die Möglichkeit, sie zu untersuchen und zu messen. Wenn das Baby nach innen zeigt, zurück zum Ultraschallsensor, müssen Sie versuchen, das Baby umzudrehen, wenn dies keine Ergebnisse bringt, wird der Arzt einen Strich machen oder schreiben, dass es nicht möglich war, die Nasenbeine zu messen.

Normalerweise sind die Regeln für diesen Marker ziemlich willkürlich, weil es Leute mit großen Nasen gibt, und es gibt Leute mit kleinen knubbeligen "Knöpfen". Dieses angeborene "Nasal" ist theoretisch schon beim ersten Screening im Ultraschall sichtbar. Und eine kleine Nase ist vielleicht ein erbliches Merkmal und kein Zeichen von Fehlbildungen.

Deshalb ist es gut, wenn bei der ersten Untersuchung der Ausguß bereits lokalisiert ist, ist es für den Arzt sichtbar.

Wenn nicht, dann sollten Sie sich nicht aufregen, Sie können den Ultraschall in ein paar Wochen wiederholen oder einen anderen Spezialisten besuchen, weil verschiedene Menschen etwas sehen oder nicht, anders, ganz zu schweigen davon, dass Ultraschall in verschiedenen Kliniken auf verschiedenen Geräten durchgeführt wird Ebene

Die Größe der Nasenknochen (normal):

Gestationsalter

Länge des Nasenbeines

Meistens ist es nicht lokalisiert, nicht gemessen

Der Bluttest im ersten Trimester-Screening wird als Doppeltest bezeichnet, da er die Konzentration von zwei extrem wichtigen Substanzen bestimmt:

  • PAPP-A - Plasmaprotein, das nur bei Schwangeren bestimmt;
  • HCG, genauer gesagt β-hCG - humanes Choriongonadotropin, das sogenannte Schwangerschaftshormon.

Die hCG-Raten für einen Zeitraum von 10 bis 14 Wochen liegen im Bereich von 0,5 bis 2,0 mM.

Ein Anstieg des Blut-β-hCG kann ein indirektes Zeichen des Down-Syndroms bei einem Kind sein, und eine signifikante Abnahme des Spiegels dieses Hormons kann ein Anzeichen für das Edwards-Syndrom sein.

Erhöhte hCG-Spiegel können bei vielen Schwangeren mit völlig gesunden Kindern, bei schwangeren Frauen mit Übergewicht, bei Diabetes mellitus in der Anamnese sowie bei Gestose während der Schwangerschaft, begleitet von Ödemen und erhöhtem Blutdruck auftreten.

Reduziertes hCG kann auch auf die Gefahr einer Fehlgeburt zurückzuführen sein, wenn es bei dieser Frau vorhanden ist, sowie wenn sich die Entwicklung des Babys verzögert, was mit einer Plazentainsuffizienz einhergehen kann.

Normen des Plasmaproteins - Protein PAPP-A:

  • in der 11. Schwangerschaftswoche - 0,46-3,73 MDU / ml;
  • in Woche 12 - 0,79-4,76 Honig / ml;
  • in Woche 13 - 1,03-6,01 Honig / ml;
  • in der 14. Schwangerschaftswoche - 1.47-8.54 IE / ml.

Da verschiedene Labors unterschiedliche Reagenzien und Arbeitsmethoden verwenden, können sich die Messwerte in zwei verschiedenen Labors unterscheiden, wenn eine Frau am selben Tag Blut abgibt. Daher ist es üblich, wie im Fall von hCG, die Konzentration einer Substanz in MoM zu bestimmen.

Die Norm von PAPP-A für das erste Trimester ist ein Indikator, der im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM liegt.

Senken PAPP-A gilt als ein Risiko-Marker für Edwards-Syndrom und Down-Syndrom, Patau. Auch kann eine Abnahme des Proteins über den Tod des Säuglings in utero, über seine Unterernährung bei unzureichender Plazenta-Ernährung sprechen.

Eine Erhöhung des PAPP-A-Levels sollte keine Bedenken verursachen, wenn alle anderen Marker als Ergebnis des Screenings nachgewiesen werden (TVP, hCG liegen im normalen Bereich).

Wenn der Arzt behauptet, dass die werdende Mutter einen erhöhten PAPP-A-Spiegel hat, kann dies darauf hindeuten, dass die Plazenta bei einer solchen Frau niedrig sein kann, dass sie nicht ein, sondern zwei oder drei Babys hat, und das Ihr Baby ist sehr rund, seine Parameter überschreiten das Alter. Manchmal deutet eine Erhöhung des Spiegels dieses Plasmaproteins auf eine erhöhte Dicke der Plazenta hin.

Eine Frau wird normalerweise die Ergebnisse des Screenings in ein paar Tagen oder Wochen herausfinden. Es hängt alles davon ab, wie das akkreditierte Labor in der Region funktioniert, wie lange die Schlange ist.

Um das Verständnis der Geschehnisse zu vereinfachen, versuchen Geburtshelfer und Gynäkologen, die werdende Mutter nicht mit Zahlen, Lappen und MoM zu versorgen. Sie sagen einfach, dass alles in Ordnung ist oder dass zusätzliche Forschung nötig ist.

Die fertige Form des ersten pränatalen Screenings sieht aus wie eine Grafik mit Erklärungen, gleich darunter - ein Computerprogramm, das alle Daten über die Frau und ihre Gesundheit, die Ergebnisse von Ultraschall und die Konzentrationen von hCG und PAPP-A zusammenfasst, birgt Risiken.

Zum Beispiel, Down-Syndrom - 1: 1546. Dies bedeutet, dass das Risiko gering ist, mit einem Kind ist am wahrscheinlichsten alles in Ordnung. Wenn das Risiko als 1:15 oder 1:30 angezeigt wird, dann ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zu haben, hoch, genauere Diagnosen sind erforderlich, um die Wahrheit zu ermitteln.

Zweites Screening und Decodierung seiner Ergebnisse

Das zweite Screening wird Screening für das 2. Trimester genannt. Es findet zwischen 16 und 20 Wochen statt. Die informativste Periode wird 16-18 Wochen betrachtet.

Die Studie umfasst Ultraschalldiagnostik des Fötus sowie biochemische Bluttests - Doppel-, Dreifach- oder Vierfachtest. Bei der Durchführung einer Studie spielt es keine große Rolle mehr, ob eine Frau beide Prüfungen gleichzeitig absolviert.

Vor nicht allzu langer Zeit wurde geglaubt, dass, wenn der erste Bildschirm keine Auffälligkeiten aufwies, der zweite überhaupt nicht notwendig war, mit Ausnahme von Frauen, die gefährdet waren.

Nun wird das Screening des zweiten Trimesters als ebenso freiwillig wie das erste gewertet, obwohl seine Daten nicht bereits einen so wichtigen diagnostischen Wert darstellen wie die Indikatoren der ersten Studie im ersten Trimester.

Im Büro der Ultraschalldiagnostik wartet also eine schwangere Frau auf das gewohnte und bereits bekannte Verfahren, das entweder transvaginal (bei voller Frau und schlechter Blick durch die Bauchdecke) oder transabdominal (mittels Abdomensensor) durchgeführt wird.

Der Diagnostiker wird das Baby sorgfältig untersuchen, seine motorische Aktivität, die Anwesenheit und Entwicklung aller Organe beurteilen.

Spezifische Marker, wie die Dicke des Kragenraums, mit Ultraschall im ersten Trimester, in der zweiten Studie dort.

Die Gesamtentwicklung des Kindes wird beurteilt, und die erhaltenen Daten werden mit den Varianten der durchschnittlichen Standardwerte für dieses Alter der Schwangerschaft korreliert.

Fetometrische Standards für das Ultraschall-Screening für das 2. Trimester:

Geburtshilfebegriff

BPR

(bipariente Kopfgröße)

mm

LZR

(frontal-okzipitale Größe)

mm

DBK

(Schenkellänge)

mm

WPC

(Humeruslänge)

mm

DKP

(Länge der Knochen des Unterarms)

mm

Og

(Kopfumfang)

mm

Kühlmittel

(Bauchumfang)

mm

Abweichungen von den gemittelten Parametern können nicht nur für einige Pathologien sprechen, sondern auch für erbliche Erscheinungsmerkmale. Ein erfahrener Diagnostiker wird also einer schwangeren Frau niemals Angst machen, indem sie sagt, dass ihr Kind einen zu großen Kopf hat, wenn er sieht, dass der Kopf ihrer Mutter auch ziemlich groß ist, und der Vater (der übrigens mit in den Ultraschallraum mitgenommen werden kann) Menschen mit einem kleinen Schädel.

Kinder wachsen "Sprünge" auf, und eine kleine Verzögerung von den Normen bedeutet nicht, dass ein solches Baby an Ernährung verliert, an Hypotrophie oder angeborenen Krankheiten leidet. Abweichungen von den in der Tabelle angegebenen Standardwerten werden vom Arzt individuell beurteilt. Bei Bedarf werden der Frau zusätzliche diagnostische Verfahren zur Verfügung gestellt.

Zusätzlich zu den fetometrischen Parametern des Babys wird eine Frau im Ultraschallraum bei der Untersuchung der Mitte der Schwangerschaft darüber informiert, wie sich das Kind im Raum befindet - oben oder unten, seine inneren Organe untersuchen, was sehr wichtig ist, um zu erkennen, ob Entwicklungsdefekte vorliegen:

  • Seitenventrikel des Gehirns - normalerweise nicht überschreiten 10-11,5 mm;
  • die Lunge, sowie die Wirbelsäule, die Nieren, der Magen, die Blase, werden als "normal" oder "N" bezeichnet, wenn nichts Ungewöhnliches in ihnen ist;
  • Das Herz muss 4 Kameras haben.

Der Diagnostiker achtet auf die Lage der Plazenta. Wenn es im ersten Trimester niedrig gelegen hat, dann sind die Chancen groß, dass die Babyschale beim zweiten Screening aufgehen würde. Es wird berücksichtigt, an welcher Wand des Uterus es befestigt ist - auf der Vorder- oder Rückseite.

Es ist wichtig, dass der Arzt über die Art der Lieferung entscheiden kann.

Manchmal erhöht die Lage der Plazenta an der vorderen Gebärmutterwand die Wahrscheinlichkeit der Ablösung, in dieser Situation kann ein Kaiserschnitt empfohlen werden. Die Reife der Plazenta selbst in dem Zeitraum, in dem die zweite Studie durchgeführt wird, hat null Grad, und die Struktur des pädiatrischen Ortes muss einheitlich sein.

Ein solches Konzept wie IAG - der Index für Fruchtwasser - gibt die Menge an Wasser an. Wir wissen bereits, dass einige angeborene Fehlbildungen von Niedrigwasser begleitet werden, aber dieser Index selbst kann kein Symptom für genetische Krankheiten sein. Es ist vielmehr notwendig, die Taktik des weiteren Schwangerschaftsmanagements zu bestimmen.

Die Regeln des Fruchtwasserindex:

Gestationsalter

Fruchtwasser Index (mm)